#1

Trisomie 18 - berichtigt: Trisomie 13

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 21.02.2015 23:11
von Fritzchen | 22 Beiträge

Hallo!
Ich bin bzw. wir sind noch immer sehr aufgewühlt, aber damit werdet ihr wahrscheinlich Erfahrung haben.

Letzte Woche wurde im Rahmen der Ultraschall-Untersuchung (21. ssw) festgestellt, dass unser Kind eine singuläre Nabelschnurarterie hat. Mein FA guckte sich also alles nochmal genauer an, konnte aber sonst keine Auffälligkeiten entdecken. Er haderte mit sich, riet mir aber vorsichtshalber doch zur feindiagnostik.

Termin zur feindiagnostik war diesen Donnerstag (also 22. ssw). Anfangs erzählte der Humangenetiker parallel zum Ultraschall viel und erklärte alles. Mit der Zeit wurde er ruhiger und sagte nichts mehr, verzog aber hin und wieder die Lippen.
Schließlich beendete er das schallen und meinte es gäbe einige Auffälligkeiten.
- das Kleinhirn sei zu klein
- die Verbindung zwischen beiden hirnhälften sei kaum vorhanden
- am Herzen wäre eine Kammer (-?) etwas zu schmal
- das Kinn des Babys sei fliehend
All das zusammen mit der singulären nabelschnurarterie beunruhige ihn zutiefst und er riet eindringlichst zu einer fruchtwasseruntersuchung. Er meinte, es handele sich höchstwahrscheinlich um irgendein Syndrom, seiner Einschätzung nach um trisomie 18.
Gleich Freitag früh vor seiner Sprechzeit führte er die Fruchtwasseruntersuchung mit Ultraschall durch und wir haben erfahren, dass das Kind ein Junge ist (eigentlich hatten wir uns überraschen lassen wollen). Nun warten wir auf das Ergebnis des schnelltests am Montag bzw. Die ausführlichen Ergebnisse in zwei Wochen.

Aufgrund der vielen Auffälligkeiten gehen wir davon aus, dass zumindest irgendetwas sein wird und überlegen in alle Richtungen. Mein Freund tendiert zu einer "schnellen schmerzärmeren Lösung", ich tendiere eher zum längeren, schmerzvolleren Weg, von dem ich mir erhoffe, dass er das verarbeiten leichter macht, wenn ihr versteht was ich meine? Mein Freund würde diesen Weg auch gehen, er würde nur zum anderen tendieren.
Wir hatten letztes Jahr im Sommer schon eine Fehlgeburt, das Baby verstarb in meinem Bauch und machte sich dann eines nachts von selbst auf den Weg. Es war natürlich fürchterlich im Badezimmer zu sitzen und das winzige Tote in der Hand zu halten, aber ich glaube, dieser Weg hat dazu geführt, dass ich alles vergleichsweise gut verarbeiten konnte.

Nun gut, so viel zu uns erstmal.
Vielleicht hat jemand Erfahrung mit "unserer" Diagnose oder trisomie 18? Oder damit, wie es ist, wenn ein Partner den einen Weg gehen würde, der andere aber eigentlich lieber den anderen?

Liebe Grüße, Luise


zuletzt bearbeitet 26.02.2015 14:36 | nach oben
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#2

RE: Trisomie 18

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 22.02.2015 00:17
von coconut77 | 18 Beiträge

Hallo liebe Fritzchen,
Erstmal ein herzliches willkommen hier im Forum.
ich kann dir nur von meiner Erfahrung berichten, ich
Habe ein kind mit Trisomie 13 ausgetragen, welches
am 7.02 dieses Jahres nach knapp 3 Stunden verstarb.
Damals hatte ich auch nach der Feindiagnostik erfahren,
Dass unser Finn einen schweren Herzfehler hatte und die
Nieren waren auch betroffen.
Nach der Fruchtwasseruntersuchung kam die Diagnose
Trisomie 13
Ich konnte kein Abbruch durchführen, da war ich schon im
5 Monat, ich und mein Partner entschieden uns für
das Austragen.
Es war keine einfache Zeit, aber wir sind froh diesen Weg gegangen
zu sein.
Das war bei mir die erste Schwangerschaft, aber wie ich bei dir
lese dass du schon eine Fehlgeburt hattest.
Tut mir unendlich Leid für dich.
Ich hoffe du hast gute Ärzten an deiner Seite, damit Ihr die
Richtige Entscheidung trefft mit der ihr leben könnt.
Denn diese zu treffen ist nicht einfach.
Ich hoffe ich habe dir ein wenig helfen können.

Liebe Grüße

Coconut


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#3

RE: Trisomie 18

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 22.02.2015 10:28
von Ces | 3.118 Beiträge

Hallo Luise,

Ein liebes Willkommen hier.
Es tut mir sehr leid, dass ihr euch solche sorgen machen müsst.

Vielleicht kurz vorneweg: ich bin überzeugt davon, dass es die schmerzärmere Lösung nicht gibt. Es ist so oder so eine schwere Zeit, jedoch hat man gestaltungsspielraum hinsichtlich der Art und Weise, wie man damit umgeht. Und wie man dann hinterher weiterleben kann und muss.
Es werden dir wahrscheinlich die allermeisten Eltern, die dich für einen Abbruch entschieden haben, bestätigen, dass sie nicht weniger oder kürzer getrauert haben. Trauer ist sowieso recht individuell, und jeder ist anders.

Zu den gefundenen "Auffälligkeiten" - ich würde jetzt erst mal das Ergebnis der Punktion abwarten. Die einzelnen Sachen für sich finde ich nicht so gravierend und ganz ehrlich, es wird zu gerne auch erst mal ein negativeres Bild gemalt. Lieber was zu viel gesehen, als was zu wenig.

Meine Tochter Luisa hatte eine singuläre Nabelschnur Arterie und ist völlig gesund, heute 5 Jahre alt.
Meine Nichte Sarah hat eine balkenagenesie, Verbindung zwischen den Gehirnhäuten fehlt komplett, und entwickelt sich bisher ganz normal, sie ist jetzt 7 Monate alt und so süß.
Heute kann man eben auch schon so viel vorab sehen. Wer weiß, vielleicht hattest du auch eine sua und wer weiß, wer von uns vielleicht keinen Balken hat und er weiß es nur nicht?

Natürlich kann es ich sein, dass euer Kind etwas schlimmeres hat, aber für sicher halte ich das noch nicht.
Alles liebe und kopf hoch!


zuletzt bearbeitet 22.02.2015 10:30 | nach oben
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#4

RE: Trisomie 18

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 22.02.2015 11:43
von silvanapapa | 1.695 Beiträge

Liebe Luise,

herzlich Willkommen hier bei uns im Forum. Es tut mir leid, dass ihr so in Sorge um euer Baby sein müsst.
Caros Worten möchte ich mich gerne anschließen, es gibt keinen leichteren oder schwereren Weg. Jeder sollte nach gründlichem Überlegen und Einholen vieler Informationen für sich selber entscheiden, welches der für sich persönlich bessere Weg ist, den man gehen und mit dem man für den Rest des Lebens leben kann.
Meine Frau und ich haben die Diagnose Trisomie 18 in der 18. SSW erfahren und waren sehr froh, dass wir an eine Pränataldiagnostikerin geraten sind, die uns nicht in eine Richtung drängen wollte, sondern uns beide Wege aufgezeigt hat und uns geraten hat, eine Entscheidung nicht zu überstürzen. Wir haben uns dann dazu entschlossen, die Schwangerschaft fort zu führen und unsere Silvana selbst entscheiden zu lassen, ob und wann sie von uns geht. Wie bereuen diese Entscheidung zu keiner Sekunde und sind froh, dass wir so mit all dem Erlebten unseren Frieden finden konnten.
Ich hoffe und bange mit euch, dass das Ergebnis der FU negativ ausfällt und die Trisomie 18 sich bei eurem Bauchbewohner nicht bestätigt. Immer wieder hört man, dass sich Ärzte mit ihren Prognosen auch irren können. Und falls sich doch die Diagnose bestätigen sollte, wünsche ich euch viel Kraft, den für euch richtigen Weg zu finden. Gerne möchte ich dir auch anbieten, mich persönlich zu kontaktieren, wenn unsere Erfahrungen für euch vielleicht hilfreich sein könnten. Alles Liebe,
Jens


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#5

RE: Trisomie 18

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 22.02.2015 12:59
von nise1984 | 30 Beiträge

Erst mal tut es mir leid, dass ihr jetzt durch solch eine Angstphase gehen müsst.

Ich weiß noch als wäre es gestern, als ich Tränen überströmt von meinem FA ins KH ging (liegt nur einen Fußweg entfernt) um eine genauere Untersuchung wg des fehlenden Fruchtwassers zu machen.All die Gedanken, die einem dann durch den Kopf gehen und die Szenarien, die man durchspielt. Anders als bei dir wusste ich, dass in unserem Fall so gut wie keine Hoffnung gibt und so war es dann auch.

Sollte euer Ergebnis negativ ausfallen, überstürzt nichts!
Der Schmerz ist nicht weniger, wenn euer Sohn schneller auf die Welt kommt. Geht tief in euch und informiert euch über beide Wege, die zu gehen sind, denn nur so, könnt ihr in dieser ausweglosen Situation EUREN Weg finden.

Wir haben bei Lia die Schwangerschaft bei 21+5 beendet. Gewusst, dass etwas nicht stimmt, haben wir ab 19+0.
Noch immer leide ich. Am Freitag war sie 2 Monate auf der Welt. Für mich ist es noch immer der richtige Weg den wir gegangen sind, aber es tut einfach so verdammt weh. Mit Lia ist ein großer Teil von mir mitgestorben und ich funktioniere nur noch.
Viele Dinge, die ich früher gerne gemacht habe, umgehe ich jetzt usw.
Es ist so oder so mit eines der schlimmsten Erlebnisse, die man in seinem Leben haben kann. Gerade als Mama ist man so stolz auf seinen beginnenden Bauch und man denkt, man hat die "kritischen" 12 Wochen überstanden, aber dem ist nicht so.
Ich habe Lia bereits gespürt und hatte eine sehr enge Verbindung mit ihr.
Jeden Tag denke ich an sie und frage mich, warum das Schicksal so unfair war und ihr noch nicht mal eine Chance gegeben hat bei uns zu bleiben. Mein Körper funktioniert normalerweise so gut, warum hat er nicht erkannt, dass bei Lia bei ihrer Entwicklung was so gravierendes falsch gelaufen ist, dass ihre untere Körperhälfte nicht ausgebildet wurde.
Aber das sind Fragen, die mir nie einer beantworten wird.
Mein Mann und ich haben uns entschlossen, es nochmal zu probieren (noch nicht jetzt, aber vielleicht noch dieses Jahr) und ich weiß jetzt schon, dass meine Angst unermesslich sein wird, das gleiche Schicksal zu erleiden.

ich drücke euch ganz feste die Daumen, dass ihr nicht mit der Tod-bringenden Diagnose konfrontiert werdet, denn alles andere sind mit Sicherheit Dinge, die sich in irgendeiner Art und Weise behandeln lassen können.


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#6

RE: Trisomie 18

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 22.02.2015 16:36
von Fritzchen | 22 Beiträge

Vielen Dank für all die lieben Antworten und tröstenden Worte!
Leider hat uns der Humangenetiker keine Hoffnung gelassen, dass evt doch alles in Ordnung sein könnte oder dass es sich um etwas harmloses handeln könnte. Wir sind beide immer eher optimistisch eingestellt, aber in diesem Falle haben selbst wir die Hoffnung auf ein happy end aufgegeben.

Ich denke auch nicht, dass es einen schmerzärmeren Weg gibt und bin mir für mich sehr sicher, dass der für mich richtige Weg ist, der Natur ihren Lauf zu lassen. Ich möchte nur nicht über meinen Freund hinweg entscheiden.

Beide Ärzte, sowohl mein FA als auch der Humangenetiker, sind sehr mitfühlend und wir fühlen uns besonders gut aufgehoben. Der FA rief umgehend an als er die Ergebnisse vom genetiker gefaxt bekam und rief abends auch nochmal von zu Hause aus an, um sich nach uns zu erkundigen. Ich gehe davon aus, dass sie uns in jedem Falle gut beraten werden.

Aber da man von Betroffenen doch immer nochmal besser beraten ist, habe ich im Internet gesucht und bin dabei auf euch gestoßen :-)


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#7

RE: Trisomie 18

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 22.02.2015 21:33
von Sandra*Elena | 1.077 Beiträge

Hallo,

Es tut mir so leid, dass ihr mit der Diagnose konfrontiert wurdet. Ich habe eine Tochter mit einer freien trisomie 18. Die humangenetiker lagen in allem voll daneben. erst hieß es sie habe zu wenig Auffälligkeiten für eine t18, später dann als feststand das es t18 ist sie würde keine drei Tage alt werden. Generell sind in deiner ssw bei t18 häufig viel mehr Auffälligkeiten zu finden. Bitte wartet erst das Ergebnis ab. Und vertraut nicht so sehr darauf was Ärzte euch sagen, es sind meistens reine Spekulationen. Nicht mal 90% dessen was uns gesagt wurde stimmt. Meine Tochter ist übrigens 20 Monate alt. Sie hat keine qualvollen schmerzen und sie leidet auch nicht wie man uns gerne vorher mal erzählt hat. Jeder der behauptet zu wissen wir ein t18 Kind sich entwickeln wird spekuliert nur. Es sterben nun mal über 90% in der ss oder kurz nach der Geburt. Bei denen die aber überleben lässt sich feststellen, dass die fehlbildungen total unterschiedlich sind und alle vorher die selbe Prognose hatten. Ich kenne auch t18 Kinder mit den identischen fehlbildungen wie die unserer Tochter die sofort verstorben sind und andere dir eigentlich organisch wesentlich schlimmer betroffen sind und trotzdem wesentlich älter werden als alle erwarten.

Wartet das Ergebnis ab und versucht auf euer Gefühl zu hören. Ich drücke euch alle Daumen, dass sich nichts dramatisches aus der FU ergibt.

Falls du noch Fragen hast kannst du dich gerne jeder Zeit melden

LG


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#8

RE: Trisomie 18

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 23.02.2015 07:59
von anakonda1978 | 341 Beiträge

Hallo!

Ich würde jetzt auch erst einmal das Ergebnis abwarten.
Bei uns stand auch direkt eine Trisomie 18 im Raum, der Feindiagnostiker war sich direkt ziemlich sicher, dabei hatte unser Valentin keinerlei genetische Auffälligkeiten. Wir haben das Fruchtwasser sogar einem deutlichen erweiterten Test unterzogen (Micro Array Test), ohne Ergebnis.
Unser Baby ist dennoch verstorben, es hätte aber auch ganz anders ausgehen können.
Was ich damit sagen will: oft wird schnell schwarz gemalt, bei uns wurde mindestens die Hälfte der gefundenen Softmarker wieder revidiert, sie waren also gar nicht vorhanden. Wenn erst mal richtig angefangen wird zu suchen, dann findet man immer etwas und es werden auch grenzwertige Dinge genannt, die sonst gar nicht erwähnt werden würden.
Ich drücke ganz fest die Daumen und hoffe, dass ihr schnell Ergebnisse erfahrt.

Liebe Grüße


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#9

RE: Trisomie 18

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 23.02.2015 08:45
von Patty84 | 96 Beiträge

Hallo!

Ich schließe mich mal den Anderen an. Als im US bei unserem Vincent die Megazystis und eine verdickte Nackenfalte gesehen wurden, kam die Sprache direkt auf T13 oder T18. Die FU ergab nichts Auffälliges.
Wartet wirklich erstmal ab


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#10

Trisomie 13 statt 18

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 23.02.2015 19:56
von Fritzchen | 22 Beiträge

wir haben grad die Ergebnisse des schnelltests bekommen: keine trisomie 18.
Aber dafür trisomie 13, macht also keinen großen Unterschied :-(


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#11

RE: Trisomie 18

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 23.02.2015 20:43
von Sandra*Elena | 1.077 Beiträge

Das tut mir Leid. Ich erinner mich noch sehr gut daran welcher Schock das ist. Es scheint alles wie ein ganz böser Traum. Mir hat es unheimlich geholfen darüber zu reden bzw zu schreiben. Ich wünsche euch viel Kraft für die kommende Zeit und hoffe ihr findet den richtigen weg für euch.
Wisst ihr welche form von t13? Ich kenne eine Familie die ein t13 Mädchen hatten. sie ist acht Monate alt geworden und wurden durch unser kinderhospiz betreut. Die Leiterin dort betreut viele t13 ssw. Ich kann dir gerne ihre Email bzw Nummer geben wenn du dich austauschen möchtest.
Ich weiss das jetzt kaum etwas hilft. Ich denk ganz fest an euch und fühle mit.

LG


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#12

RE: Trisomie 18

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 24.02.2015 12:16
von Fritzchen | 22 Beiträge

Danke nochmal allen für eure Worte! Leider war das Ergebnis des schnelltests ja doch (fast) wie erwartet.
Mein Freund hat sich bezüglich des Abbruchs doch eher Unentschieden. Er hat nur große Angst davor, was ist, wenn der Zwerg länger lebt als gedacht und leiden muss. Davor habe ich ehrlich gesagt auch ziemlich Angst! Die romantische und idealisierte Vorstellung, dass der Wurm die Geburt überlebt, wir uns alle kurz kennenlernen dürfen und dass er dann in Frieden und ohne Schmerzen einfach einschläft, ist ja nur eine der denkbaren Möglichkeiten.
Der Arzt meinte, dass er bei unserem Sohn vermutet, dass er die Schwangerschaft und Geburt überlebt. Was danach kommt, wie lange er hat und ob bzw. welche Schmerzen, das könnte man nicht sagen.
Wir haben jetzt einen Termin bekommen bei einer Beratungsstelle und zwei Kliniken, mit denen er eng zusammenarbeitet und die auf solch besondere Geburten vorbereitet sind...

Liebe Sandra!
Vielen Dank für deine Antwort! wo ist denn euer Hospiz? Email und tel.nr. wären prima. Momentan sind wir etwas überfordert mit allem, würden aber natürlich gerne viel mehr zu dieser Krankheit erfahren!
Wir wissen nicht welche Form, dazu hat der Arzt nichts gesagt.
Das war jetzt das Ergebnis des Schnelltest von der fruchtwasseruntersuchung. Vielleicht kommt genaueres dann mit den anderen Ergebnissen in zwei Wochen?
LG, Luise


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#13

RE: Trisomie 18

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 24.02.2015 19:50
von Sandra*Elena | 1.077 Beiträge

Ich kann deine Sorgen total verstehen. Ich hatte die selben. Elena hatte tatsächlich nur sehr wenige Momente in denen es ihr nicht gut ging. Sie bekommt gar keine Medikamente und die schlimmsten schmerzen sind die das die Zähne nicht durchbrechen wollen, also ein normales babyproblem. Generell ist es so, dass Kinder mit solchen Diagnosen keine Schmerzen haben müssen. Sie bekommen dann Schmerzmittel. In der Regel ist es so, dass solche Situationen eigentlich nur auftreten wenn es den Kindern sehr schlecht geht und absehbar ist, dass sie bald versterben. Und dann ist niemand zimperlich damit den Kind die schmerzen zu nehmen. Dafür sind dann Hospize besonders geeignet in Krankenhäusern ist man da leider manchmal zurück haltender. In jeden Fall muss das Kind nicht leiden. Es kommt nochmal hinzu, welche Form von trisomie vorliegt. Bei einer Mosaikform ist eigentlich alles wieder offen. Ich kenne auch ein Mädchen mit einer translokations trisomie 18. Sie entwickelt sich völlig normal, laufen, sprechen, essen. Es ist in der Tat selten, dass Kinder mit einer t13 so wenige Fehlbildungen haben was natürlich die Lebenserwartung auch noch mal völlig offen lässt. Das Mädchen im Hospiz ist nach acht Monaten an einer Lungenentzündung verstorben. Leider hatte sie damit öfter zu kämpfen. Aber sie ist keinstenfalls unter qualvollen schmerzen gestorben. Sie ist tatsächlich einfach eingeschlafen. Die Eltern wurden vom Hospiz von Anfang bis Ende begleitet und vor allem werden sie es jetzt noch immer.
Unser Hospiz ist in Wiesbaden. Die Leiterin kennt aber natürlich die anderen Hospize in Deutschland. Es gibt nur wenige davon in Deutschland. Sie wird euch sicherlich viele Anlaufstellen nennen können. Ich schicke dir die Daten per pn. Du kannst ihr wirklich alle Fragen stellen die du hast.

Ich wünsche euch viel Kraft. Du kannst übrigens über leona ev auch Kontakt zu Familien hergestellt bekommen. Ich warten bis ihr sie endgültige Diagnose habt.

LG


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#14

RE: Trisomie 18

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 24.02.2015 20:47
von coconut77 | 18 Beiträge

Hallo, liebe Fritzchen

Es tut mir leid dass ihr solch eine Diagnose erhaltet habt.
Ich wünsche euch viel Kraft für die kommende Zeit.
Unser Finn hatte auch eine Trisomie 13, er hatte die
Geburt gut überstanden und hatte nicht gelitten
und so ist er friedlich eingeschlafen.

Liebe Grüße

coconut


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#15

RE: Trisomie 18

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 24.02.2015 22:39
von Mudan | 221 Beiträge

Hallo Luise,

ich möchte dich, etwas verspätet zwar, auch willkommen heißen. Es tut mir sehr leid, dass ihr nun die Gewissheit bekommen habt, dass euer Baby Trisomie 13 hat. Ich kann gut verstehen, dass ihr nun sehr überfordert mit der Situation seid und nicht so richtig wisst, was auf euch zukommen wird. Aber aus deinen letzten Zeilen merke ich, dass ihr langsam gefasster mit der Situation umgehen könnt und freue mich, dass ihr den gemeinsamen Weg mit eurem Baby gehen wollt. Genau deshalb ist so wichtig genug Zeit zu haben, um über alles reden und nachdenken zu können.

Wie Sandra schon schrieb, brauchst du dir eigentlich keine Sorgen machen, ob dein Kind leiden könnte. Dafür ist die palliative Medizin da, die dafür sorgt, dass Menschen in der Sterbephase nicht leiden müssen. Trotzdem kann ich deine Sorgen, bzlg. der Frage, wie lange euer Kind leben wird, gut vestehen. Leider kann dir niemand diese Frage beantworten, da der Verlauf einer Trisomie-Erkrankung bei jedem Kind anders aussehen kann. Meine Tochter hatte eine Trisomie 18 und war von Geburt an äußerst fit. Zwar hatte sie auch einen schweren Herzfehler, aber trotzdem hatte sie sich 4 Monate lang wunderbar entwickelt und brauchte keinerlei intensivmedizinischen Maßnahmen. Selbst einen Tag vor ihrem Tod hätte ich niemals gedacht, dass sich ihr Zustand plötzlich sooo sehr verschlechtern würde, dass sie die Nacht nicht überlebt. Diese "Krankheit" ist so unberechenbar, dass man lernen muss, den Moment zu genießen und von einen Tag auf den anderen zu leben und nicht groß darüber nachzudenken, was in der Zukunft sein wird.

Nach Mia´s Tod habe ich das Buch "Palliativ-Versorgung und Trauerbegleitung in der Neonatologie" gelesen und hab es sehr bereut, dass ich es nicht schon vor ihrem Tod gelesen habe. Ich geb es zu, es braucht sehr viel Überwindung sich mit dem Thema auseinander zu setzen, gerade wenn das eigene Kind noch lebt. Ich konnte es nicht, hab es so gut es geht immer verdrängt. Im nachhinein hätte ich mir aber gewünscht, besser über den Sterbeprozess und der Palliativ-Medizin informiert gewesen zu sein.

Ich wünsche euch sehr viel Kraft für die kommende Zeit!

Alles Liebe,
Ina


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