#1

Verdacht auf Trisomie, 14. SSW

in Herzlich Willkommen! 27.07.2015 14:19
von Lillian | 3 Beiträge

Hallo, ich (43 Jahre alt, schwanger mit Zwillingen, habe bereits 3 Kinder im Alter zwischen 14 und 20 Jahren) möchte mich nun kurz vorstellen, nachdem ich mich letzte Woche ganz spontan hier habe registrieren lassen.

Letzten Mittwoch wurden bei einem etwas ausführlicheren US (der FA ahnte wohl schon etwas) einige Auffälligkeiten bei dem kleineren meiner beiden Zwillinge (jetzt 13+4) festgestellt: eine kleine Omphalozele, eine Megazystis, flache Nase und ein Herzfehler, der nach Ansicht meines FA (Pränataldiagnostiker) typisch für Trisomie 21 ist, Nackenfalte ca. 2,3cm.

Um herauszufinden, um welche Trisomie es sich handelt, waren wir am nächsten Tag gleich zum Harmony-Bluttest, auf dessen Ergebnis wir jetzt warten. Das Ergebnis wird zwar keine Auswirkung auf unsere Entscheidung haben, beide Babys (so lange es geht) auszutragen, aber gefühlsmäßig macht es bestimmt einen großen Unterschied. Und selbst die 'harmloseste' Diagnose Trisomie 21 kommt mir beim Vorliegen so vieler Auffälligkeiten gar nicht mehr harmlos vor.

Oft liest man ja von DS-Babys, die während der Schwangerschaft unauffällig waren und erst nach der Geburt diagnosiziert wurden, ich denke mir halt, dass diese ja eine viel bessere Ausgangslage haben, als es unser Baby hätte. Mein FA hat sich auch noch nicht so richtig zu meiner Frage geäußert, ob ein Baby mit den o.g. Krankheiten während der Schwangerschaft nicht ein viel höheres Sterberisiko hat (davon abgesehen, dass er meinte , dass dieses Risiko bei allen Trisomiearten generell erhöht wäre).

Huch, alles etwas durcheinander... Ich würde mich einfach über Berichte freuen, über den Verlauf von Schwangerschaften, bei denen ähnliche Fehlbildungen vorlagen, bzw. ob und wie es nach der Geburt weiterging. Ich kann das alles überhaupt nicht einschätzen und irgendwie auch noch gar nicht mit mir in Verbindung bringen.

Liebe Grüße und schon mal herzlichen Dank
Lilian


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#2

RE: Verdacht auf Trisomie, 14. SSW

in Herzlich Willkommen! 27.07.2015 21:00
von Ces | 3.118 Beiträge

Hallo liebe Lilian,

herzlich Willkommen hier im Forum. Ich habe dich eben freigeschaltet, so dass du dich ein bißchen besser umsehen kannst. Natürlich sind einige Familien hier, die Kinder mit einer Trisomie haben und zum Teil auch schon wieder verabschieden mussten.

Die Zeit der Ungewißheit, wo man eigentlich gar nicht so recht weiß, was auf einen zukommt, habe ich besonders belastend empfunden - also auch dieses Warten auf Ergebnisse.
Wann soll das Ergebnis denn kommen?

Die Omphalocele kann sich in frühen Wochen auch zurückbilden, auch das mit der Megazystis würd ich jetzt mal abwarten. Und natürlich das Ergebnis des Tests. Wenn ihr das Klarheit habt, kann man weiterplanen und schauen, was vielleicht ein guter Weg für euch wäre.

Alles Liebe!


zuletzt bearbeitet 27.07.2015 21:01 | nach oben springen
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#3

RE: Verdacht auf Trisomie, 14. SSW

in Herzlich Willkommen! 28.07.2015 15:28
von iko | 534 Beiträge

Liebe Lilian,
ich möchte Dich ganz herzlich hier bei uns im Forum begrüßen!
Das ist eine schwierige Situation in der Du bist und ich kann sehr gut verstehen, dass Du nun nach Informationen suchst, die Dir helfen, das Ganze irgendwie greifbarer zu machen. Ich werde Dir hier wahrscheinlich in nächster Zeit keine allzu konstante Begleitung sein können, weil ich quasi täglich auf unser Baby warte. Aber ich werde es trotzdem versuchen!
In meiner Signatur kannst Du sehen, dass ich schon zweimal ein "besonderes" Kind bekommen habe mit ganz unterschiedlichem Ausgang. Unser Béla mit T21 wurde erst nach der Geburt diagnostiziert. Aber das war einfach die Fehlbarkeit des Systems. Wir waren bei einem großen Organultraschall und da sind seine zwei ziemlich dicken Herzfehler (er musste schon mit neun Wochen operiert werden) einfach nicht aufgefallen. Also, andersherum: es muss nicht unbedingt etwas über Chancen oder Schwere der Fehlbildungen aussagen, ob sie in der SS aufgefallen sind oder nicht. Ich verstehe aber trotzdem sehr gut, dass und welche Sorgen Du Dir machst. Ich wünsche Euch jetzt erstmal eine erträgliche Wartezeit und dann natürlich eine möglichst wenig schwer wiegende Diagnose. Natürlich ist auch das DS erstmal etwas, das man verarbeiten muss! Aber es ist ein gutes , schönes Leben möglich mit einem Kind mit DS! Ich möchte meinen Süssen niemals missen!
Ganz liebe Grüße und viel Kraft, frag alles, was Dir einfällt!
Deine iko


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#4

RE: Verdacht auf Trisomie, 14. SSW

in Herzlich Willkommen! 04.08.2015 15:29
von Lillian | 3 Beiträge

Zuerst einmal: Ganz herzlichen Dank für die nette Begrüßung und natürlich fürs Freischalten (das Lesen der vielen Erfahrungen war eigentlich mein Hauptanliegen, fürs Schreiben fehlen mir leider meistens Zeit und Geduld...).

Dann ein kurzer Zwischenstand, der mich aber eigentlich nur noch mehr verwirrt: Habe heute per Telefon das Ergebnis des Harmonytests erhalten: kein erhöhtes Risiko für Trisomie 21, 18 oder 13. Mein Arzt ist zZt noch im Urlaub, aber am Donnerstag haben wir zum Glück einen Termin mit ausführlichem US, ich denke, da wird man ja sehen, wie sich die Babys weiterentwickelt haben und ich bin gespannt, wie er das Ergebnis bewertet.

Naja, freuen kann ich mich zumindest irgendwie nicht, denn irgendwas muss das Baby ja haben, bei all den Befunden, vielleicht hat auch der Test nicht richtig funktioniert? Und natürlich gibt es noch viele andere Behinderungen/ Krankheiten, die Ursache sein könnten...

Das Warten geht also weiter (im Grunde ja sowieso, bis die Schwangerschaft rum ist und wir sehen können, wie es den Zwillingen wirklich geht)...

Liebe Grüße
Lillian


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#5

RE: Verdacht auf Trisomie, 14. SSW

in Herzlich Willkommen! 05.08.2015 12:55
von Ces | 3.118 Beiträge

Liebe Lilian,

ich finde es schon mal sehr ermutigend, dass chromosomal nichts auffällig ist.
Wie ist denn derzeit der Ultraschallbefund? Haben sich die Megazystis und die Omphalocele weiterhin bestätigt?


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#6

RE: Verdacht auf Trisomie, 14. SSW

in Herzlich Willkommen! 05.08.2015 14:50
von silvanapapa | 1.617 Beiträge

Liebe Lillian,

ich habe dich bisher hier noch gar nicht begrüßt, das möchte ich nun schleunigst nachholen.
Es tut mir leid, dass ihr momentan in diese schrecklichen Zeit der Ungewissheit leben müsst. Das war auch für uns damals sehr schlimm. Es ist aber auf jeden Fall erleichternd, dass bei eurem Baby kein erhöhtes Risiko auf eine Chromosomenanomalie besteht. Bei unserer Silvana wurde eine freie Trisomie 18 diagnostiziert und sie ist leider im Mai 2013 zwei Tage nach ihrer Geburt wieder zu den Sternen gereist.
Ich drücke euch ganz fest die Daumen, dass sich bei eurem kleinen Zwilling keine lebensbedrohende Diagnose bestätigt und schicke euch für die Zeit des Wartens und auch darüber hinaus ganz viel Kraft. Alles Liebe,
Jens


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#7

RE: Verdacht auf Trisomie, 14. SSW

in Herzlich Willkommen! 24.08.2015 19:50
von Lillian | 3 Beiträge

Guten Abend ins Forum,

ich wollte mich nochmal kurz melden, nachdem sich die Ereignisse in letzter Zeit regelrecht überstürzt haben.

Wir hatten ja vor gut drei Wochen telefonisch mitgeteilt bekommen, dass der Harmonytest negativ (also eigentlich positiv) ausgefallen war, was mich allerdings nicht sehr beruhigt hatte, da ich im Internet schon gelesen hatte, dass er bei Zwillingen und speziell für Trisomie 13 nicht so zuverlässig ist. Kurz darauf hatten wir dann den Arzttermin, die Megazystis hatte sich gravierend verschlimmert. Es ging um die Frage, was man denn für das kranke Baby tun könnte (unter Abwägung aller Risiken, eben auch für sein Zwillingsgeschwisterchen). Der Rat war eigentlich, nun doch eine Amniozentose machen zu lassen, damit eine bessere Prognose möglich wäre. Vom Gefühl her wollte ich aber so wenig Risiken wie möglich eingehen, allerdings ja auch den Kleinen nicht im Stich lassen.

Deshalb haben wir uns an die Uniklinik Bonn gewandt, um eine Einschätzung der Lage zu erhalten. Der Rat dort war deutlich: Möglichst keinen Eingriff, um den Zwilling nicht in Gefahr zu bringen, für das kranke Baby gäbe es eh wenig Hoffnung, es würde aufgrund der riesigen Megazystis bald zu einem Nierenversagen kommen, dann gäbe es kein Fruchtwasser mehr, weshalb dann auch die Lungenausbildung ausbleiben würde. Alles in allem wäre es am besten, einfach abzuwarten, es würde vermutlich erst bei der Geburt sterben, das wäre die bestmögliche Entwicklung, vorallem auch für das Geschwisterchen. Puh, das Abwarten entsprach zwar eigentlich meinem Wunsch und Empfinden, aber ein schlechtes Gewissen dem kranken Baby gegenüber blieb, vor allem weil mein Partner meinte, man könne es doch nicht für das gesunde Kind opfern, sondern müsse alles tun, um ihm zu helfen.

Als wir letzten Donnerstag dann wieder zur Kontrolle beim Arzt waren, mussten wir feststellen, dass das Herzchen aufgehört hatte zu schlagen. Jetzt hoffen wir sehr, dass es unserem Mädchen (leider konnte man bei den letzten US-Untersuchungen das Geschlecht unseres nun toten Babys nicht erkennen, aber vermutlich war es ein Junge) weiterhin gut geht und dass die Schwangerschaft hält.

Das war jetzt eine recht emotionslose Kurzfassung, weil ich mich einfach nochmal zum akutellen Stand melden wollte (Ich finde es immer sehr schade, wenn man nicht erfährt, wie es weitergegangen ist). Die letzten Wochen waren natürlich ein Wechselbad der Gefühle... Herzlichen Dank für eure Antteilnahme und eure Beiträge. Ich hoffe sehr, dass die Schwangerschaft jetzt etwas ruhiger verläuft und es keine weiteren updates von mir geben wird (außer vielleicht dann der Geburt Ende Januar...).

Viele Grüße und euch alles Liebe
Lillian


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#8

RE: Verdacht auf Trisomie, 14. SSW

in Herzlich Willkommen! 27.08.2015 16:58
von Ces | 3.118 Beiträge

Liebe Lillian,

vielen Dank für die Rückmeldung, das ist sicherlich für viele hilfreich, die in eienr ähnlichen Situation sind.
Ich wünsche euch alles Gute für den weiteren Verlauf der Schwangerschaft und drücke natürlich die Daumen, dass alles sich positiv entwickelt.

Nehmt euch auch die Zeit, um euer verstorbenes Kindchen zu trauern, ganz so, wie ihr es für angemessen haltet.

Ich würde mich auch sehr freuen, wenn wir dann nochmal eine Rückmeldung von dir erhalten würden.


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#9

RE: Verdacht auf Trisomie, 14. SSW

in Herzlich Willkommen! 11.09.2015 17:40
von Birgit Rutz | 9 Beiträge

Liebe Lilian,

wenn ich euch irgendwie beistehen oder von Nutzen sein kann (ich bin aus Sankt Augustin), dann meldet euch sehr gerne.

Ich wuensche euch viel Kraft und alles Liebe fuer eure Maus,

Birgit


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