#1

Sehr seltene genetische Erkrankung: Leben mit 4 Kindern

in Erfahrungsberichte 26.08.2011 12:39
von Jakob05 (gelöscht)
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Hallo ,
gerade habe ich dieses Forum entdeckt und hoffe, Euch mit meinen Erfahrungen hier helfen zu können.

Ich habe 4 Kinder zwischen 25 und 4 Jahren. Seit den 60er Jahren ist bekannt, dass es in unserer Familie einen Gendefekt gibt. Der Name "Osteopathia striata mit cranialer Sklerose" kurz OSCS !! Niemand kennt ihn, keiner weiss näheres.
Phänotypisch (= durch optischen Vergleich mit anderen Betroffenen) wurde immer davon ausgegangen, dass zahlreiche Familien- mitglieder incl. mir diesen Defekt aufweisen, aber eigentlich keine gesundheitlichen Einschränkungen sichtbar sind.
In meiner 1.SS nahm ich auch an einer humangenetischen Beratung teil , mit dem Ergebnis: "Sie wissen ja, dass Sie selbst betroffen sind und das kann Ihren Kindern auch passieren. Was Sie mit diesem Wissen machen, ist Ihre Sache!" Genetisch konnte der Defekt noch nicht nachgewiesen werden.
Dank dieser Grunderkrankung bekam ich schon damals viele US, wurde durch viele Kliniken gereicht und mit 21 Jahren zur FU gezwungen (NIE WIEDER !!!), obwohl der Genort überhaupt nicht bekannt war. Das "guter Hoffnung sein" blieb oft auf der Strecke, aber ich kämpfte mich durch und meine Tochter kam in einer schönen Hausgeburt zur Welt. Schon damals bekam ich US-Diagnosen wie "zuviele Finger", viel zu grosser Kopf", "12-Pfund-Baby", .... herauskam eine gesunde kleine Prinzessin mit 6 Pfund und 40cm KU.
Die SS des kleinen Bruders anderthalb Jahre später ging in meinem Studium fast unter. Ich absolvierte alle Vorsorgeuntersuchungen gewissenhaft, liess mich aber durch ärztliche Unkenrufe nicht abschrecken. Das kannte ich ja schon. Leider hatte er nicht so viel Glück. Er konnte nur in Bauchlage atmen, wurde mit einer Sonde ernährt, bakam häufg Pneumonien etc.etc.etc. Während einer Untersuchung in Narkose als er 3 Monate alt war, kam eine Kollegin der damaligen Humangenetikerin auf mich zu und erklärte: " Ich habe gehört, dass Sie hier sind und wollte mir die verantwortungslose Person einmal anschauen, die mit dieser Diagnose so dicht beieinander 2 Kinder zur Welt bringt!" Das saß !!!
Als ich später diese Aussage hinterfragte, sagte sie mir, dass ich eine Wahrscheinlichkeit von "über 50% hätte schwerstmehrfach behinderte Kinder zu bekommen". Diese Aussage reichte meinem damaligen Mann, die Scheidung war nur noch eine Frage der Zeit. Kollegen dieser Dame, die ich über die Jahre immer wieder kontaktierte, um für meine Kinder informiert zu bleiben, relativierten die Aussage. Ein Gentest war immer noch nicht möglich. Mein grosser Sohn ist bis heute merhfach behindert, beginnt jetzt aber eine reguläre Lehre und freut sich seines Lebens.
20 Jahre später mitten in den Vorbereitungen für meine "1!.richtige Hochzeit" platzte mein 3. Kind. Wieder gab es viele Unkenrufe und Druck eine FU machen zu lassen, ich weigerte mich standhaft. Eine wirklich tolle DEGUM3-Ärztin half mir dann durch die letzten Wochen der SS. Leider entschied sich Jakob in der 37.SSW selbst zu gehen. Ich verletzte mich kurz zuvor am Bauch heftig an einer Türklinke, ein unbemerkter Blasensprung und damit eine Infektion konnte nie ausggeschlossen werden.
Noch bevor Jakob tot zur Welt kam, war für meinen Mann (sein 1.Kind) und mich klar, dass Jakob noch ein Geschwisterchen bekommen sollte. Diese SS wurde der blanke Horror, lange 20 Wochen bis zu den 1.Kindsbewegungen, Panikattacken, wenn sie mal ausblieben, etc. zum Glück stand mir diesmal meine Hebamme von Anfang an zur Seite, suchte, wann immer ich es brauchte die Herztöne und schleppte mich durch die SS. In der 37.SSW liess ich die Geburt einleiten, da ich diese Ungewissheit nicht länger ertrug. Leider kam mein Kleiner ohne Spontanatmung mit stark deformiertem Schädel zur Welt und wurde sofort weggetragen. Wir waren uns sicher unsere 2. Todgeburt zu erleben.
Zum Glück berappelte sich der junge Mann bereits auf dem Weg zur ITS und ich konnte ihn 2 Stunden später rosig in die Arme schliessen. Obwohl es nach Mitternacht war, liess es sich der diensthabende Arzt nicht nehmen uns die Liste der Fehlbildungen brühwarm zu servieren. Für uns begann erneut der Kampf um die richtigen Therapien unter Berücksichtigung eines möglichst normalen Familienlebens. Nach 5 Tagen wurden wir mit Monitor entlassen, hatten aber schon eine Liste mit Klinikterminen für Hüfte, Gaumenspalte etc. im Gepäck.
Nach 6 Wochen musste ich den Kampf um eine normale Ernährung aufgeben und der Kleine bekam ebenfalls eine Magensonde. Mit 3 Monaten hörte er zum 1.MaL plötzlich auf zu atmen, musste von mir reanimiert werden. 3 Monate später wurde er tracheotomiert (Luftröhrenschnitt). So lebt er bis heute und besucht seit 1 Jahr in Begleitung einer Krankenschwester einen regulären Kindergarten. Er läuft, spricht und ist frech und neugierig wie andere Kinder auch. Beiden Jungs hat immer Ihr ganz persönlicher Charme geholfen alle Bezugsmenschen wie Ärzte, Schwestern, Therapeuten zu verzaubern. Immer hiess es nur: "Mit Ihren Kindern arbeite ich gerne!" Der Erfolg stellte sich ein.

Als der Kleine fast 1 Jahr alt war, wurde endlich der genaue Genfehler gefunden. Meine Tochter könnte sich also in einer SS untersuchen lassen und dann über das Leben ihres Ungeborenen selbst entscheiden. Aber was sagt dieser Gendefekt aus. Statistisch liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50% ein betroffenes Kind zur Welt zu bringen. Meine Kinder sind alle 4 Träger = 100% !
Die betroffenen Personen - auch in anderen Familien - zeigen Symptome von "nicht lebensfähig" bis "äusserlich kerngesund".

Da ich mich durch meine eigene Geschichte seit langem mit der Pränataldiagnostikdebatte beschäftige und am eigenen Leib erfahen habe, wie wenig die sogenannten Fachleute eigentlich wirklich vorhersagen können, hoffe ich hier vielen Menschen Mut machen zu können.
Das Leben mit unseren behinderten Kindern ist anders, aber sicher nicht weniger schön !!! Höhen und Tiefen gibt es in jedem Leben. Wie tief ein Sorgental wirklich ist, bleibt Interpretationssache jedes einzelnen.

Ein Indianerspruch sagt:
"Beurteile nicht das Leben eines Anderen, bevor du nicht mindestens 3 Monde in seinen Mokkasins gegangen bist" Das trifft auch auf das Leben Ungeborener und Ihrer Familien zu.

So denke ich:
"Mach dir nicht zuviele Gedanken um schlechtsitzende Mokkasins, nach 3 Monden sind sie gut eingelaufen und passen Dir!"

Lasst Euch nicht durch Horrorstorys im www oder durch gutgemeinte Tipps wie "Gehen Sie doch mal in eine Beindertenschule, dann sehen Sie wie ihr Kind sein wird!" abschrecken. Auch unsere Kinder werden als süsse liebenswerte, hilflose Babys geboren.
Zu einer normalen Schwangeren sagt ja auch niemand: " Gehen Sie mal durch die Stadt, dann sehen SIe, was aus ihrem Kind einmal werden kann!"
Nicht umsonst hat die Natur das Kindchenschema erfunden. Neue Lebewesen egal welcher Art sehen niedlich aus, niemand kann ihnen normalerweise etwas zu leide tun, jeder will sie beschützen. NIemand verlangt, dass sich eine Schwangere Ihren ungeborenen Sohn als unrasierten 20jjährigen mit vielen Pickeln vorstellt. Das sollte umso mehr für unsere Kinder gelten.
Gebt Ihnen eine Chance !!!

LG
C.


zuletzt bearbeitet 29.08.2011 14:42 | nach oben springen

#2

RE: Sehr seltene genetische Erkrankung: Leben mit 4 Kindern

in Erfahrungsberichte 26.08.2011 17:27
von Sternen-Lilly | 1.376 Beiträge

Liebe Cordula,

vielen Dank für Deinen Bericht. Es tut mir leid, dass euer Jakob euch verlassen hat.
Ja die Ärzte versuchen einen auch heute noch zu vielen Untersuchungen zu überreden und haben nicht immer Verständnis dafür, dass man die damit verbundenen Risiken nicht eingehen will. Der Druck von außen ist schon sehr groß, hat mich aber zum Glück nie abgeschreckt.
Herzlich willkommen in unserer Runde.

Liebe Grüße


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#3

RE: Sehr seltene genetische Erkrankung: Leben mit 4 Kindern

in Erfahrungsberichte 26.08.2011 21:30
von Ces | 3.118 Beiträge

Hallo liebe Cordula,

ein ganz liebes Willkommen hier. Da hast du aber auch schon einiges mitgemacht.
Hat denn der Gendefekt auch einen Namen? Das ist ja sehr erstaunlich, dass die Bandbreite der Symptome so groß ist, von nicht lebensfähig bis eigentlich gesund. Da weiß man dann quasi gar nicht, was kommt. Wie soll man sich denn da in einer Schwangerschaft für etwas entscheiden?

Das was du über die Natur und das Kindchen Schema geschrieben hast, das stimmt natürlich. Es ist ein Überlebenstrick, dass Menschenmamas ihre Kleinen nicht einfach liegenlassen ;). Gibt es auch im Tierreich! Hat die Natur geschickt eingefädelt, wie so Vieles!
Und das eigene Kind ist IMMER das Schönste!

Ich freue mich, dass du hier bist!
Lieben Gruß!


zuletzt bearbeitet 26.08.2011 21:32 | nach oben springen

#4

OSCS -Osteopathia striata mit cranialer Sklerose

in Erfahrungsberichte 30.08.2011 12:15
von Jakob05 (gelöscht)
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Hallo Caro,
unsere Krankheit heisst >> OSCS -Osteopathia striata mit cranialer Sklerose<< und wurde bisher weltweit in etwa 14 Familien ( ca. 150 Personen) nachgewiesen.eine Familie habe ich tatsächlich über Rehakids gefunden. Unsere Kinder sehen sich unglaublich ähnlich.
An der Uni Frankfurt gab es in den letzten Jahren 2 Doktorarbeiten dazu, wobei der 1. nur ca. 50 DIN A 5 Seiten mit vielen grossen Bildern enthält. Die neue ist noch im Druck, bin gespannt, was dazugekommen ist.

Als ich anfing mich für unseren Defekt zu interessieren, gab es als stärker beftroffene Person nur meine Schwester (HC, Ductus Botalli) Ausser in den 1. 2 Lebensjahren hatte sie aber auch nicht wirklich Probleme, besuchte eine Regelschule, lernte einen Beruf und gründete eine eigene Familie.

Für mich war diese Diagnose nie ein Grund auf eigene Kinder zu verzichten.Als ich zum 1.Mal ss war, wurden mir in der Humangenetik auch nur die Symptome meiner Schwester plus eine erhöhte Wahrscheinlichkeit einer LKGS genannt, eine leicht erhöhte Wahrscheinlichkeit gäbe es, wenn das Kind ein Mädchen wäre. Meine Tochter kam aber termingerecht und gesund zur Welt, obwohl heute sicher ist, dass sie ebenfalls die OSCS geerbt hat.

Nachdem mein 1.Sohn dann geboren war, wurde die Liste der OSCS-Symptome regelmässig länger.
Plötzlich gab es
- Hirnaufbaustörungen bis hin zur Anencephalie (Balkenmangel)
- Ausfälle der Hör- und Sehnerven durch unkontrolliertes Knochenwachstum
- Fehlbildung der Luftröhre (Tracheomalazie)
- Fehlbildungen der Verdauungsorgane (Malrotation, GÖR)
- Genitalfehlbildungen (Hypospadia)
- Gelenkfehlstellungen ( Luxation der Ellbogengelenke, verrutschte Halswirbel)
- Hüft- und Beinfehlstellungen (Hüftdysplasie, Genua Valga / X-Beine, Fibulaaplasie, Fussfehlstellungen)
- Fehlbildungen des Rückenmarkskanals (Spinalkanalstenose C3-C7)
- Wahrnehmungsstörungen (Autismus)
- Schwerhörigkeit (Mittlegradig mit HG versorgt)
- Entwicklungsretardierungen ( Laufen mit 3 etc.)
etc. etc.
Bestimmt habe ich noch einiges vergessen. Alles, was bei meinem Grossen mit den Jahren (teilweise extrem spät) diagnostiziert wurde, fand seinen Weg in die Literatur und wurde dann als Wahrheit weiterverkauft. Vorher wurde ich trotz heftigem Nachhakens, wenn mir etwas auffiel, meist als hysterische Mutter hingestellt. Abhilfe kam meist durch Zufälle oder weil ich auf eigenen Wunsch eine Spezialsprechstunde aufgesucht habe. Dort hiess es dann mehrfach: "Aber warum sind sie den nicht eher gekommen?"
Selbst als vor 4 Jahren mein Jüngster geboren wurde und ich dachte, "Wir haben ja unser Syndrom mit seiner langen Liste, da wird ja diesmal wohl jeder rechtzeitig auf Besonderheiten achten!" Hiess es wieder: "Warum glauben Sie, dass ihr Jüngster alles bekommt, was ihr Ältester hat? Der Kleine hat auch so schon genug !" Ich erkämpfte mir Kontrolltermine in der Sehschule, Kardiologie, Orthopädie und Pädaudiologie. Alles wurde bei den U-Untersuchungen von versch. Ärzten für in Ordnung befunden, die Spezialisten wurden dennoch immer fündig ( Sehfähigkeit links 20%, Herz re. deutlich vergrössert, Wasser im Herzmuskel, Lungenhochdruck, Knick-Spreiz-Senkfüsse, Hörschwelle bei 60dB,....).

Mir kommt es vor, als gäbe es die langen Symptomsammlungen bei Genetischen Defekten nur um Bücher zu füllen und SS zu erschrecken.
Mittlerweile ist auch klar, dass die Info Mädchen seien schwerer betroffen erstens falsch und 2. genetisch völlig unnmöglich ist.
Krankheiten, die auf dem X-Chromosom angesiedelt sind, wie unsere, können von Frauen zwar vererbt werden, wenn sie das Defekte X abgeben, sind aber bei Frauen nicht so stark ausgeprägt, da diese in Ihrem Chr.Satz immer 2 X haben, die sich gegenseitig stabilisieren. Männer haben an dieser Stelle einen XY-Satz, d. h. wenn das X kaputt ist, gibt es KEINE anderen gesunden X-Informationen um diese auszugleichen. Männer sind somit immer stärker betroffen. In unserer Familie kann es sein, dass entweder kau Jungs gezeugt wurden (Zufall) oder dass alle Jungs bereits während der Früh-SS "verschwunden" sind, worüber ja meist nicht gesprochen wird. Mein Bruder hatte das Glück ein gesundes X verrebt zu bekommen, sodass er nicht mal Träger ist.

Gerne gebe ich bei bedarf weiter Infos zu dieser seltenen Krankheit.


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