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Amina, ein Engel, der blieb: Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie) mit Aortenisthmusstenose

in Erfahrungsberichte 17.02.2012 11:40
von Elija | 1.618 Beiträge

Ich möchte Euch unsere Geschichte nicht vorenthalten. Aufgeschrieben habe ich sie kurz vor Weihnachten für die Seiten der Ullrich-Turner-Vereinigung, deshalb ist der Text zeitlich nicht mehr ganz aktuell. Da sich aber inhaltlich nichts geändert hat, möchte ich ihn gern so lassen. Es ist eine sehr lange Geschichte geworden, aber das ganze Auf- und Ab lässt sich so schwer mit Worten einfangen, und das Meiste steht noch immer zwischen den Zeilen...


Nicht müde werden

Nicht müde werden
sondern dem Wunder leise
wie einem Vogel
die Hand hinhalten
- Hilde Domin -

Eine schrecklich schöne Geschichte

Die schlimmste Zeit liegt nun ein Jahr zurück, und vieles, was ich längst vergessen glaubte, hat sich im Unbewussten an Adventskerzen, Weihnachtsmusik und dem Duft von Räucherkerzen und Plätzchen festgemacht, drängt sich auf, möchte wahrgenommen werden.
Es ist an der Zeit, alles noch einmal anzuschauen und aufzuschreiben. Für mich, für Amina, für die, die ähnlich verzweifelt und alleingelassen um ihr Kind bangen, mit großem Respekt und Traurigkeit im Herzen für die, die ihr Kind so liebevoll durch die Schwangerschaft begleitet haben und doch wieder gehen lassen mussten, und nicht zuletzt für die, die uns, indem sie ihre Erfahrungen öffentlich gemacht haben, halfen, die richtige Entscheidung zu finden.
Obwohl wir beide nicht mehr ganz jung sind, wünschten wir uns sehnlich ein zweites Kind. Nachdem es endlich „geklappt“ hatte, endete der Traum zunächst mit einer frühen Fehlgeburt. Als ich schon zwei Monate später wieder einen positiven Schwangerschaftstest in den Händen hielt, traute ich mich gar nicht, mich darüber zu freuen, es überwog die Angst, es könnte wieder etwas nicht in Ordnung sein. Und tatsächlich zeigte sich bereits bei der zweiten Ultraschalluntersuchung in der neunten Woche ein Nackenödem, das von der Mitte des Kopfes bis zum Steiß des kleinen Körpers reichte. Die Gynäkologin brach die Untersuchung sofort ab, legte uns nahe, das Ersttrimesterscreening in der elften Woche vornehmen zu lassen, erzählte etwas davon, dass es ja immer mal Eltern gäbe, die erstaunlicherweise auch solch ein Kind wollten, und verabschiedete uns mit Bedauern, dass es diesmal wieder so schlecht aussähe, ohne neuen Termin. Sie rechnete wohl fest damit, dass ich die Schwangerschaft sofort abbrechen lasse.
Dabei gab es doch das kleine Wesen, das sich trotz der riesigen Wasserblase lebhaft bewegte, und, wie es aussah, die Ärmchen nach uns ausstreckte.
In den Wochen des Wartens setzten wir uns mit dem Gedanken auseinander, dass unser Wunschkind ein Down-Syndrom haben wird (ich war ja schon 38), zwischendurch redete ich mir ein, dass das, was man im Ultraschall sah, vielleicht einfach nur irgendwas von den Eihüllen war, da ich mir nicht vorstellen konnte, dass eine Nackenfalte solch ein Ausmaß haben kann.
Eine Kollegin, die das Ersttrimesterscreening in ihrer Praxis anbot, fand sich im Internet, die bestätigte das ausgeprägte Ödem (mittlerweile fast 1cm bei einer Scheitel-Steiß-Länge von 6cm) und äußerte ihr Unverständnis darüber, dass man uns, statt uns weiteren Abklärung an ein Pränatalzentrum zu überweisen, lediglich eine IGeL-Leistung empfohlen hatte. Sie vereinbarte für den übernächsten Tag einen Termin zur Chorionzottenbiopsie in einer entsprechenden Klinik. Die Untersuchung stellte sie uns nicht in Rechnung!
Die Biopsie der Plazenta an der Hinterwand ohne Lokalanästhesie, Begründung: eine Spritze in die Bauchdecke tut auch weh, war alles andere, als angenehm, verlief aber ohne Komplikationen. Der Computer errechnete eine Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom von 1:2, auf den Punktionsbefund mussten wir wegen des Wochenendes vier Tage warten. Obwohl, wie ich inzwischen weiß, massive, gekammerte Nackenödeme typisch für Turner-Kinder sind, ließ man uns in dem Glauben, es handle sich aller Wahrscheinlichkeit nach um ein Down-Kind.
Das Punktionsergebnis teilte mir Herr Privatdozent telefonisch mit: Ullrich-Turner-Syndrom. Dazu meinte er, als Medizinerin wisse ich sicher, dass das Krankheitsbild normalerweise eher eine gute Prognose hätte. Das beträfe aber leider nur die Kinder, die nicht bereits vorgeburtlich auffällig würden. Mit einer vergleichbaren Ausprägung des Nackenödems hätte er selbst noch kein Kind gesehen, das überhaupt die 26. Schwangerschaftswoche überlebt hätte. Er könne mir eine psychosoziale Beratung empfehlen, ggf. auch noch mal einen Termin bei ihm zur näheren Erörterung des Befundes.
Tatsächlich hatte ich vom Studium her einige Informationen zum Ullrich-Turner-Syndrom in einer hinteren Hirnschublade gespeichert, versehen mit dem Vermerk: „vergleichsweise harmlos“. Was mir nicht bewusst war, dass es sich, abgesehen von Minderwuchs und gestörter Geschlechtsentwicklung, um ein schweres Fehlbildungssyndrom handelt, erst recht wusste ich nichts von der überwiegend schlechten vorgeburtlichen Prognose.
Um zu verstehen, weshalb die Prognose unseres Kindes so schlecht sein sollte, durchsuchte ich das Internet nach Fachliteratur. Aber alles, was ich fand, waren Veröffentlichungen mit Fotos abgetriebener Feten, entstellt durch riesige Nackenhygrome, und, obwohl ich den wissenschaftlichen Gehalt dieser Arbeiten für äußerst fragwürdig halte, schienen die schlimmen Bilder doch nahe zu legen, dass diese Kinder tatsächlich keine Überlebenschance gehabt hätten.
Trotzdem taten wir uns schwer damit, uns für einen Schwangerschaftsabbruch zu entscheiden, und vereinbarten noch einen Termin in der Klinik in der Hoffnung, mehr über die individuelle Prognose unseres Kindes zu erfahren. Fast widerwillig hielt der Herr Privatdozent nochmals den Schallkopf auf meinen Bauch, versuchte, eine Flussumkehr im Ductus darzustellen, um wenigstens eine schwere Herzfehlbildung zu beweisen, was ihm jedoch nicht gelang und wiederholte gebetsmühlenartig auf jede unserer Fragen den Satz: Er könne uns die Entscheidung nicht abnehmen.
Das war alles andere, als eine kompetente individuelle Beratung, die ja die Voraussetzung dafür ist, dass man überhaupt erst verantwortlich eine eigene Entscheidung treffen kann. Als ich nachfragte, wie viele solcher Befunde er denn im Verlauf gesehen habe, meinte Herr PD, den meisten Eltern genüge halt die Diagnose Chromosomenstörung, um daraus die richtigen Konsequenzen zu ziehen. Allerdings sei er sich sicher, wenn das Kind überhaupt lebendig zur Welt käme, hätten wir mit schwerer körperlicher, wahrscheinlich auch geistiger Behinderung zu rechnen. Das bedeute für ihn dasselbe. Keinesfalls bestehe eine Aussicht auf ein „lebenswertes Leben“. Außerdem sei das Wiederholungsrisiko praktisch Null und ich ja noch nicht einmal 40… Er könne rasch einen Termin zum Schwangerschaftsabbruch anbieten, wenn es wir es unbedingt wollten, aber auch in zwei Wochen (wie ich heute weiß, zum Zeitpunkt der maximalen Ausprägung des Hygroms) noch mal schallen. Man könne auch noch mal einen Genetiker konsultieren, die sähen das erfahrungsgemäß immer etwas positiver, die müssten dann ja auch nicht damit leben!
Im Bericht stand dann, er befürworte den baldigen Schwangerschaftsabbruch, da wir uns aufgrund des Ulrich-Turner-Syndroms in einer schweren Konfliktsituation befänden und außerstande sähen, die Schwangerschaft fortzusetzen.
In der folgenden Woche ließ ich mir tatsächlich einen Termin zum Abbruch geben, allerdings nicht wegen des Turner-Syndroms, sondern aus Angst vor einer laut Aussage sehr wahrscheinlichen Fehlgeburt in einer späten Schwangerschaftswoche, die aufgrund meiner Vorgeschichte ab einer gewissen Größe des Kindes sogar mit einem erneuten Kaiserschnitt verbunden gewesen und den Traum vom zweiten lebenden Kind endgültig zerstört hätte.
Aber die Angst, ein Kind abzutreiben, das vielleicht doch eine gute Chance auf ein gelingendes Leben gehabt hätte, blieb und war durch viele Widersprüche in der so kompetent daherkommenden „Beratung“ nur noch verstärkt worden.
Am Abend zuvor las ich den Bericht nochmals: „Aufgrund des Turner-Syndroms in einer schweren Konfliktsituation…“ – das war doch glatt gelogen! Wir hatten mehrfach darauf hingewiesen, dass nicht die Diagnose, sondern die Prognose unser Problem darstellt.
„Das stimmt nicht!“ - zu meinen Tränen der Verzweiflung kam eine ziemliche Wut auf diesen Mann, der sich für Gott hält und meint, weil er ungeborenes Leben untersucht, auch gleich darüber entscheiden darf, was lebenswert ist.
Nochmals durchsuchte ich das Internet, diesmal sog ich alles auf, was das www. zum Thema zu bieten hat und stieß schließlich auf das Portal der Ullrich-Turner-Vereinigung. Und unter vielen traurigen Geschichten betroffener Eltern, die ihre Kinder mit so viel Liebe erwartet, begleitet und dann doch noch vor der Geburt verloren hatten, gab es auch immer wieder Berichte über Babys, die trotz ähnlicher Ausprägung fast „gesund“ geboren wurden. Aus den geschilderten Verläufen wurde mir klar, dass wir warten müssten, bis man die Organentwicklung sicher beurteilen kann, da die Ausprägung von Fehlbildungen offenbar gar nicht zwingend mit der des Hygroms korreliert. Außerdem gab es bei unserer Kleinen keine Flüssigkeitsansammlungen in den Organen und keine Wachstumsretardierung, was, gemessen an den geschilderten Verläufen gute Prognosefaktoren darstellen musste…
Am nächsten Morgen sagte ich den Termin ab. Der leitende Oberarzt der hiesigen Klinik, den ich zufällig am Telefon hatte, hörte mir unvoreingenommen zu und bedankte sich am Ende für das gute Gespräch.
In den Berichten älteren Datums wurde mehrfach ein Pädiater als kompetenter Berater genannt. Mein Mann fand nach langer Suche tatsächlich dessen E-Mail-Adresse im Netz, und ich schilderte ihm die Geschichte. Ein paar Tage später meldete er sich telefonisch bei uns, machte uns Mut und vermittelte uns an einen ehemaligen Kollegen und Freund, Genetiker an der Uniklinik Aachen. Dort bekamen wir dann auch einen Termin zum Ultraschall und Herzecho. Dazwischen lagen vier Wochen, in denen ich nichts kontrollieren ließ. Das Hygrom hatte sich in diesem Zeitraum fast vollständig zurückgebildet und unsere Kleine wirkte in ihrer Höhle weiter recht unbeeinträchtigt und munter. Wir begannen vorsichtig zu hoffen.
Alle Organstrukturen schienen unauffällig, bis die untersuchende Oberärztin ein zweites großes Gefäß entdeckte, das neben der Aorta aus der linken Herzkammer zu kommen schien. (Wie wir heute wissen, eine links persistierende obere Hohlvene, Laune der Natur ohne Einfluss auf die Funktion.)
Da, wie uns die Oberärztin versicherte, Befunde von solcher Tragweite in ihrer Abteilung üblicherweise von zwei Kollegen beurteilt würden, folgte zwei Wochen später eine nochmalige Untersuchung durch die Leiterin der Abteilung und einem Kinderkardiologen. Die Beiden schlossen aufgrund der sonst korrekten Anatomie von Herz und großen Gefäßen eine grobe Fehlbildung oder gar einen Sinnlos-Kreislauf aus, vermuteten aber aufgrund eines schmalen Abgangs der Aorta die Entwicklung der für das Turner-Syndrom nahezu typischen Aortenisthmusstenose. Der Kinderkardiologe versicherte uns, der Befund sei, gegebenenfalls operativ, gut behandelbar und sollte keinesfalls Anlass geben, sich gegen das Kind zu entscheiden. Wir sollten die weitere Entwicklung abwarten und die Entbindung entsprechend planen. Für uns bedeutete das endlich etwas Klarheit, Zuversicht und das schönste Weihnachtsgeschenk: Wir durften „guter Hoffnung“ sein.
Auf der Suche nach einer geeigneten Geburtsklinik, entschieden wir uns dann wegen der Kinderherzchirugie am Hause für die Uniklinik Gießen. Auch dort kein Wort davon, dass man solch ein Kind doch heute nicht mehr zu bekommen bräuchte. Stattdessen fühlten wir uns und unser Kind, (von der leider für Unikliniken typischen chaotischen Arbeitsweise und schlechter Vernetzung der Abteilungen abgesehen), von Anfang an fachlich und menschlich gut aufgehoben. Die Kinderkardiologin, die bereits zum ersten Vorstellungstermin dazukam, versicherte uns, dass zu den kleinen Herzpatienten der Klinik viele Turner-Mädchen gehören, die sich alle sehr gut entwickelten.
Bei unserem Kind zeigte sich mittlerweile nicht nur die bereits vermuteten Aortenisthmusstenose, sondern ein insgesamt zu enger Bogen und als Folge dessen ein zu kleines linkes Herz. Man versicherte uns auch hier, dass der Befund operativ gut behebbar sei. Außerdem erwähnte der Pränataldiagnostiker einen experimentellen Therapieansatz am Zentrum für pränatale Chirurgie, der versucht, durch Sauerstoffgaben in den letzten Schwangerschaftswochen die unterentwickelten Strukturen zum Wachstum anzuregen. Wir nahmen Kontakt auf, und bei einem der nächsten Termine zeigte der Professor im Ultraschall recht eindrucksvoll, wie nach einigen Litern Sauerstoff, die ich über eine Maske atmete, der Blutfluss in Lunge, Aortenbogen und linkem Herz des Babys deutlich anstiegen. Und er stellte begeistert fest, dass unser Kind sicher von der Therapie profitieren würde.
Allerdings war ich alles andere als begeistert von der Aussicht, die verbleibende Zeit bis zur Geburt in der Klinik zuzubringen, dazu die meiste Zeit mit Sauerstoffmaske im Bett. Die Schwangerschaft hatte schon so viel Kraft gekostet und die Nerven lagen blank. Dazu handelte es sich nicht einmal um eine etablierte Therapie, sondern lediglich um einen Versuch, ohne Garantie auf Erfolg. Auch waren, nach einigem, für uns nicht nachvollziehbaren Hin- und Her zwischen den Abteilungen von laut Aufklärungsbogen „üblichen 28 Tagen“ bis zum Geburtstermin gerade noch zwei Wochen übrig. Nicht zuletzt musste unsere zweieinhalbjährige Tochter untergebracht werden…
Aber wer würde nicht alles versuchen, einem Kind, das es ohnehin immer schwerer haben wird, den Start ins Leben zu erleichtern. Das man ihr eine Operation ersparen könnte, wagte ich gar nicht zu hoffen, aber vielleicht könnte man den Eingriff wenigstens vereinfachen…
Unsere große Tochter, die schon im Vorfeld zu allen Untersuchungen mit musste, kam erstaunlich gut mit der Situation klar und leistete auf ihre Weise ihren Beitrag dazu, dass es „Babys krankem Herz bald besser geht“. Für mich verging die Zeit in der Klinik dann doch relativ rasch, vor allem die morgen- und abendlichen CTG-Kontrollen empfand ich als sehr beruhigend, haben doch diese Kinder bis zur Geburt noch immer eine Tendenz, sich plötzlich zu verschlechtern und zu versterben, auch wenn die Befunde das nicht unbedingt erwarten lassen, und ein Eingreifen bei den ersten Anzeichen kann lebensrettend sein. (Die niedergelassene Kollegin hielt die vierwöchentlichen Termine in Gießen für ausreichend und war zu den empfohlenen wöchentlichen Sono- und CTG-Kontrollen leider nicht bereit. Sie könne mit ihren Methoden das Herz eh nicht sicher beurteilen und am Verlauf nichts ändern. – Wäre ich privat versichert, wäre sie vermutlich anderer Meinung gewesen.)
Bereits nach fünf Tagen Sauerstoff zeigte sich im Ultraschall ein deutliches Wachstum, und nach noch einer Woche war der Professor recht guter Dinge und meinte, die Verhältnisse sollten ausreichen, damit die Kleine die nachgeburtliche Kreislaufumstellung gut verkrafte. Bei ihm hatte ich die ganze Zeit über das Gefühl, dass es ihm nicht vorrangig um tolle Ergebnisse seiner Arbeit geht, sondern das Kind im Mittelpunkt aller Bemühungen steht. Das war wohltuend. Er kam auch nach der Entbindung noch mal zu mir in den Aufwachraum, um mir zu sagen, dass „die ganz süsse Maus ihre Sache gut macht“.
Da es bei meiner Großen einen Geburtsstillstand gab, der eine Schnittentbindung notwenig machte, stand schon lange fest, dass unsere Kleine zur Sicherheit via Kaiserschnitt auf die Welt kommen soll. Am 10.05.2011 war es endlich so weit. Alles ging ganz schnell: erst ein ganz leises Quietschen, dann kräftiges Babygeschrei und bald darauf hatte mein Mann unsere Kleine auf dem Arm, und die sah, allen Befürchtungen zum Trotz ganz ganz süß aus. Mit 3450 g und 50,5cm war sie, anders als in der Literatur behauptet, weder leichter noch kleiner, als ihre genetisch normale Schwester.
Leider vergingen mehr als acht Stunden, bis ich sie wieder sehen konnte, und, hätten wir uns nicht über die Anweisungen der Schwester auf der Entbindungsstation hinweggesetzt, hätte ich auch noch bis zum nächsten Vormittag warten müssen. Amina hatte zunächst Medikamente bekommen, die den embryonalen Kurzschluss offen halten sollten, für den Fall, dass die Blutversorgung über die enge Aorta nicht ausreicht. Die wurden nach einem Herzecho durch den Leiter der Kinderkardiologie gleich wieder abgestellt, und sie musste auch nicht länger auf der Intensivstation bleiben. Am nächsten Morgen machte ich mich dann selbst auf den für frisch Operierte viel zu langen Weg auf die Kinderstation. Die Stationsärztin zeigte mir im Echo, dass sich der Kreislauf bereits vollständig auf nachgeburtliche Verhältnisse umgestellt hatte, wie man am Befinden der Kleinen und den Überwachungsparametern sehen konnte, ohne negative Folgen. Ich verbrachte so viel Zeit wie möglich auf der Kinderstation, was mir dort den Ruf der besonders tapfereren Mutter einbrachte, auf der Entbindungsstation den einer Patientin, die nie da ist, alles besser weiß und macht, was sie denkt.
Bereits nach fünf Tagen durften wir Amina dann mit nach Hause nehmen.
Die erste Woche daheim verschlief sie komplett und versetzte uns damit schon wieder in Sorge und Panik, danach hatte sie wohl den Klinikstress verarbeitet und war fortan ein Schreikind. Gut, das wir von der großen Schwester bereits wissen, dass Babys so sein können, und sich das Ganze irgendwann von selber bessert. Das war anstrengend, aber es hat sein Gutes, denn wer so laut und ausdauernd schreien kann, hat mit Sicherheit kein ernstes Herzproblem! Tatsächlich schrieb Herr Professor nach der letzten Kontrolluntersuchung: „derzeit ist Amina herzgesund“.
Inzwischen ist Amina ein sieben Monate altes, munteres Baby und genießt ihre erste Mobilität - wenn auch vorerst noch im Rückwärts-Kriechgang. Bei jeder U (in Hessen Pflicht) verblüfft sie die Ärztin damit, dass sie Dinge früher kann, als viele gleichaltrige Artgenossen ohne Gendefekt. Sie gleicht ihre minimalen motorischen Defizite einfach durch verstärkte Anstrengung und Hartnäckigkeit aus. Ich hoffe und wünsche ihr, dass ihr dieser Charakterzug erhalten bleibt! Äußerlich hat sie alle Zeichen des Turner-Syndroms, aber so diskret, dass wohl kaum jemandem, der nicht mit dem Krankheitsbild vertraut ist, etwas auffällt. Im Gegenteil: Sie verzaubert alle mit ihren großen wachen Augen und einem ganz charmanten Lächeln.
Nach den vielen Stresshormonen während der Schwangerschaft hat sie gelernt, uns und dem Leben zu trauen, und alles Ängstliche und Schreckhafte der ersten Wochen ist verschwunden. Wir sind so froh und dankbar, dass sie bei uns ist, und wir sie in ein interessantes, selbst bestimmtes, hoffentlich glückliches und ganz sicher lebenswertes Leben begleiten dürfen.


Aktuell ist Amina Teresa jetzt 9 Monate alt und ein munteres, fröhliches und aufgewecktes Baby, das seinen Altersgenossen in nichts nachsteht. Durch die stark veränderte Anatomie im Nasen-Rachenraum haben wir mit einer erhöhten Infektanfälligkeit zu kämpfen, das Zähnchenkiegen in dem engen Oberkiefer scheint recht schmerzhaft zu sein, sonst gibt es derzeit keine Turner-spezifischen gesundheitlichen Probleme. Die Fußrückenödeme haben sich gut zu rückgebildet, bzw. auf den größer werdenden Fuß verteilt, dass sie, wenn es demnächst ans Laufenlernen geht, sicher in normale Schuhe passt. Die Körpergröße liegt (noch) zwischen der 50. und 75.Perzentile. Als wir letztens wegen einer Rotavirusinfektion in die Klinik mussten, fiel äußerlich nicht einmal den Kinderärzten auf, dass Amina ein Turner-Syndrom hat...
Ach ja, und die seitliche Halspartie ist etwas breiter: da hat sie wohl ihre Flügel verloren...
Elija


zuletzt bearbeitet 26.09.2013 13:03 | nach oben springen

#2

RE: Erdenkind Amina Teresa; Ullrich-Turner-Syndrom; Monosomie 45,XO

in Erfahrungsberichte 22.02.2012 10:26
von Ces | 3.118 Beiträge

Liebe Mama von Amina,

ich danke dir sehr für deinen ausführlichen Bericht! Der ist ganz wichtig und hilfreich für neu betroffene Eltern.
Und auch wenn unsere Emily es nicht geschafft hat - wie wäre es mir wohl nach einem Abbruch gegangen? Klar, ich hätte mir immer wieder sagen können "sie hätte keine Chance gehabt". Aber da wäre ganz sicher der kleine Stachel geblieben, denn vielleicht hätte sie es ja doch schaffen können. Es gibt ja diese seltenen Wunder.

Sicherlich hat mich damals anfangs die Hoffnung bei der Stange gehalten, aber im weiteren Verlauf der Schwangerschaft besonders auch die Tatsache, dass ich es sehr schwierig fand, nein unmöglich, den Zeitpunkt des Todes meines eigenen Kindes festzulegen.

Im Laufe der letzten drei Jahre hat sich diese Empfinden immer mehr gestärkt.
Und gerade solche Geschichten wie die von deinem Pränataldiagnostiker haben mich oft so wütend gemacht. Ich könnte dir Geschichten erzählen, da werden Kinder "mit Verdacht auf" abgetrieben ohne gesicherte Diagnose (weil z.B. ein großes Ödem vorhanden war). Da wurde nicht mal eine AC gemacht!
Es ist wirklich so, dass die Eltern manchmal in ihrem Schock glauben, sie müssten jetzt einen Abbruch machen, weil das der einzige Ausweg aus der schrecklichen Situation ist. Das erschwert die Trauer so ungemein, wenn die Eltern dann hinterher feststellen, dass es auch anders gegangen wäre. Schuldgefühle und Wut sind da vorprogrammiert.
Mir fehlt einfach noch viel zu häufig eine ordentliche Beratung und Aufklärung, wie sie ja gesetztlich seit 2010 vorgeschrieben wäre...

Nun ja, wir arbeiten daran...


zuletzt bearbeitet 23.02.2012 10:31 | nach oben springen

#3

RE: Erdenkind Amina Teresa; Ullrich-Turner-Syndrom; Monosomie 45,XO

in Erfahrungsberichte 22.02.2012 21:03
von Elija | 1.618 Beiträge

Liebe Caro,
danke für Deine Zeilen. Ja, unsere Kleine ist ein Wunder, oder, wie mein Mann immer sagt, unser Engel ohne Flügel: der vom Himmel zu uns gekommen ist und doch bleiben durfte. Auch wenn ihre Prognose, anders, als von Herrn PD so sicher und kaltschnäuzig vorhergesagt, von Anfang an wesentlich besser war, als bei Eurer Emily, sie ist und bleibt eine von 2% Turner-Mädchen, die nicht von selber in der Frühschwangerschaft sterben. Glaub mir, immer, wenn ich lese, dass es ein Kind nicht geschafft hat, kommen mir die Tränen. Ich finde es ganz groß, wie Ihr Euern Weg bis zu Ende gegangen seid.
Es wäre mein Weg nicht gewesen, und glaube mir, ich habe mir diese Entscheidung nicht leicht gemacht: abgewogen, gerungen, gebetet... Darüber "hinweggekommen" wäre ich so oder so nie. Vielleicht mag es für manche nicht zusammenpassen, aber auch nach einem Abbruch bei infauster Prognose wäre sie mein Kind geblieben und hätte ein Grab bekommen...
Zu den Beratungssituationen, die oft so mangelhaft sind, fällt mir ein, dass wohl jeder, der beruflich mit solchen Themen konfrontiert wird, Ärzte, Seelsorger, Pfarrer... sich erst einmal mit der Endlichkeit und Ausgesetztheit des eigenen Lebens auseinandergesetzt haben muss. Es ist so wenig, was man wirklich selber in der Hand hat, auch wenn man das meist nicht wahrhaben will. Und wie will einer Stütze und Berater, nicht nur Besserwisser sein, wenn er all das nicht zunächst mal "durch den eigenen Wolf gedreht" hat. Habe auch schon einen Priester erlebt, der einer Frau nach der Geburt eines toten Kindes zum Trost gesagt hat, dass sie doch noch jung sei, und, so Gott will, noch viele Kinder haben wird... Schrecklich!
Ich denke, manches von diesen "schnellen Lösungen", die Pränataldiagnostiker anbieten, kommt aus ähnlicher Unbeholfenheit. Etwas Nicht-Normales ist nicht vorgesehen, damit will man sich nicht auseinandersetzen müssen, das stellt unter Umständen die eigenen Grundfesten infrage. Dennoch meint man dann aber, die Lösung gleich mit anbieten zu müssen...
Trotz allem bin ich noch immer überzeugt vom Segen der Pränataldiagnostik: Hätte ich Amina ahnungslos in einem peripheren Krankenhaus entbunden, wäre sie vermutlich in den ersten Tagen ins Organversagen gekommen, und ehe jemand begriffen hätte, was mit ihr ist, hätten wir dann vielleicht wirklich das prophezeite schwerstbehinderte Kind gehabt...
Die Diagnostik ist nicht das Problem, das Problem sind die Menschen!


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#4

RE: Erdenkind Amina Teresa; Ullrich-Turner-Syndrom; Monosomie 45,XO

in Erfahrungsberichte 23.02.2012 08:32
von Ces | 3.118 Beiträge

Zitat von Elija
Darüber "hinweggekommen" wäre ich so oder so nie. Vielleicht mag es für manche nicht zusammenpassen, aber auch nach einem Abbruch bei infauster Prognose wäre sie mein Kind geblieben und hätte ein Grab bekommen...



Doch doch, das passt sehr wohl zusammen, ist auch ganz wichtig. Denn die Trauer ist ja deswegen nicht weg. Die hat man ja so oder so, die bleibt einem nicht erspart.
Man darf sich aber auch hier nichts vormachen: zu glauben, ein Abbruch würde es "leichter" machen ist keinesfalls immer zutreffend. Nicht pauschal für jeden!

Zitat von Elija
Ich denke, manches von diesen "schnellen Lösungen", die Pränataldiagnostiker anbieten, kommt aus ähnlicher Unbeholfenheit. Etwas Nicht-Normales ist nicht vorgesehen, damit will man sich nicht auseinandersetzen müssen, das stellt unter Umständen die eigenen Grundfesten infrage.


Das ist natürlich sehr gut möglich. Aber dann muss ich auch sagen: das ist unprofesionell. Dann muss eine Leitlinie her, an der sich der Arzt in seiner Unsicherheit (wenn er sie denn hat) festhalten kann.

Zitat von Elija
Trotz allem bin ich noch immer überzeugt vom Segen der Pränataldiagnostik: Hätte ich Amina ahnungslos in einem peripheren Krankenhaus entbunden, wäre sie vermutlich in den ersten Tagen ins Organversagen gekommen, und ehe jemand begriffen hätte, was mit ihr ist, hätten wir dann vielleicht wirklich das prophezeite schwerstbehinderte Kind gehabt...
Die Diagnostik ist nicht das Problem, das Problem sind die Menschen!



Genauso sehe ich es auch!
Ich glaube jede von uns sieht das so - zu wissen, was einen erwartet ist absolut der Vorteil. Zu Wissen, worauf man sich denn eigentlich vorbereitet. Und natürlich - so wie bei euch - noch Handlungsspielraum zu haben, um die bestmögliche Therapie vorzubereiten, wenn das Kind behandelt werden kann!

Du hast absolut Recht mit deinen Worten, und vor 3 Jahren habe ich ganz genauso gedacht wie du. Und das tue ich auch heute noch, aber mit deutlich zwiespältigeren Gefühlen dabei! Weil mich die Realität gelehrt hat, dass die tatsächlichen Möglichkeiten, einem Kind durch PND zu helfen, einen marginalen Anteil darstellen. Klar, für diese handvoll Kinder lohnt es sich trotzdem. Aber für über 90% der Kinder, die nicht ganz perfekt sind, bedeutet es den Tod.

Ich habe auch in meiner Folgeschwangeerschaft PND gerne in Ansprcuh genommen, allerdings in sehr abgespeckter Form. Aber natürlich wollte ich wissen, ob es meinem Kind gut geht und falls nicht, wollte ich das auch wissen. Wie jede Mutter! Aber mit einem ganz anderen Bewusstsein.

Und da gibt es rein gar nichts schönzureden.
Und es ist ein gesellschaftliches Tabu.

Ich danke dir sehr für deinen Beitrag. Dich hier zu haben, ist eine große Bereicherung!


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#5

RE: Erdenkind Amina Teresa; Ullrich-Turner-Syndrom; Monosomie 45,XO

in Erfahrungsberichte 23.02.2012 09:51
von Ces | 3.118 Beiträge

PS: In diesem Zusammenhang vielleicht noch diesen Artikel:
http://www.diakonie-wuerttemberg.de/file...glichkeiten.pdf


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#6

RE: Erdenkind Amina Teresa; Ullrich-Turner-Syndrom; Monosomie 45,XO

in Erfahrungsberichte 23.02.2012 12:52
von Elija | 1.618 Beiträge

Liebe Caro,
ich stimme Dir uneingeschränkt zu darin, dass die Pränataldiagnostik in vielen Fällen dazu führt, dass Kind zur Umtauschware wird, wo man die Mängelexemplare einfach zurückgibt.
Trotzdem weiß ich von vielen, die die vorgeburtliche Diagnose als Chance genutzt haben, sich und ihr Umfeld langsam darauf einzustellen, dass das erwartete Kind anders sein wird, und über diese Möglichkeit sehr dankbar waren. Ich habe das selber auch so getan und dachte, ich könne damit vorsorgen, dass mich und mein Kind unbeholfene Sprüche und Blicke nicht gerade dann treffen, wenn ich selber vielleicht gerade gar nicht gut damit umgehen kann. Dass man unserer Maus so wenig ansehen würde, war ja primär nicht zu erwarten.
Eine gute Freundin hat einen mittlerweile achtzehnjährigen Sohn mit Down-Syndrom. Sie gehörte nicht zur Risikogruppe, die Schwangerschaft war unauffällig und die Diagnose erfuhr sie erst zu Hause, als sie den Entlassungsbericht vom Krankenhaus las. Sie sagte mir mal, sie sei einerseits froh, dass sie nichts entscheiden musste. Andererseits hätte das Wissen vorher nichts an ihrem Ja zum Kind geändert und sie hätte etwas darum gegeben, hätte sie sich langsam und schon vor der Geburt damit auseinandersetzen können, was da auf sie zukommt.
Diese Haltungen gibts also auch und zum Glück nicht so selten.


zuletzt bearbeitet 23.02.2012 12:53 | nach oben springen

#7

RE: Erdenkind Amina Teresa; Ullrich-Turner-Syndrom; Monosomie 45,XO

in Erfahrungsberichte 03.05.2012 12:02
von Elija | 1.618 Beiträge

Hallo,
wir kommen eben vom Herzecho, der ersten Kontrolle nach etwa acht Monaten. Obwohl bisher nichts auffällig war, war ich doch aufgeregt und sehr angespannt.
Nach einer unruhigen Nacht mit Alpträumen bin ich nun auf Wolke sieben:
Unsere Tochter ist laut Befund: "herzgesund und voll belastbar", die Aortenhypoplasie im Isthmusbereich ist nicht mehr nachweisbar und im Befund gar nicht mehr erwähnenswert, das zuletzt noch offene Foramen ovale hat sich spontan verschlossen. Alle Parameter sind im Normbereich, weitere kontrollen nicht erforderlich!
Und das ohne OP, Dank ein paar Litern Sauerstoff!
Vielleicht wären wir mit OP heute auch da, hätten aber die Risiken einer Narkose und des Eingriffs beim Neugeborenen, bei dem immerhin eine Lunge zusammenfällt und alle nachgeschalteten Organe für eine Zeit abgeklemmt werden, tragen müssen, auch bliebe das Risiko, dass die Narbe an der Hauptschlagader wieder schrumpft oder sich noch früher ein Bluthochdruck ausbildet....


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#8

RE: Erdenkind Amina Teresa; Ullrich-Turner-Syndrom; Monosomie 45,XO

in Erfahrungsberichte 03.05.2012 15:15
von Sternen-Lilly | 1.381 Beiträge

Lieben Dank für die schönen Nachrichten.
Ich finde, es ist wirklich toll, wie sich eure Kleine, jetzt schon Große macht.
Ich wünsche euch weiterhin viel Glück.

Lieben Gruß


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#9

RE: Erdenkind Amina Teresa; Ullrich-Turner-Syndrom; Monosomie 45,XO

in Erfahrungsberichte 03.05.2012 16:51
von Shila | 1.321 Beiträge

Oh wie wunderbar! Ich finde es auch schön, dass sich bei eurer Amina alles so gut fügt! Und das gibt sehr viel Mut für andere Betroffene...

Weiter so und alles Liebe und Gute!


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#10

RE: Erdenkind Amina Teresa; Ullrich-Turner-Syndrom; Monosomie 45,XO

in Erfahrungsberichte 03.05.2012 23:40
von Elija | 1.618 Beiträge

Ich haben wie immer, wenn es Gelegenheit dazu gibt, auch laut das "Loblied" auf unseren ersten Pränataldiagnostiker gesungen. Der Kinderarzt winkte nur ab und meinte, er kenne viele schlimme Geschichten von ihm und es sei sehr schade, dass so viele Leute aus der Region bei ihm landen...


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#11

RE: Erdenkind Amina Teresa; Ullrich-Turner-Syndrom; Monosomie 45,XO

in Erfahrungsberichte 07.11.2012 18:01
von schwestertine | 182 Beiträge

Liebe Mama von Amina!

Deine Geschichte gibt mir so viel Mut und Hoffnung!!! Das unsere Anna es evtl. auch schaffen kann...

Danke


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#12

RE: Erdenkind Amina Teresa; Ullrich-Turner-Syndrom; Monosomie 45,XO

in Erfahrungsberichte 22.04.2013 19:35
von Glückskind | 1.244 Beiträge

Hallo!
Ich lese zur Zeit,sehr eure Berichte.Da ich seit 37 Jahren,daß
UTS habe . Ich bin so glücklich darüber ,wenn werdende Eltern ,trotz
Diagnosse UTS,dem Baby eine Chance geben. Bei mir ist auch kaum,
äußerlich etwas zu erkennen.Ich mag mir nicht vorstellen ,wenn ich mein Leben
nicht hätte. Dann hätte meine Mutter nie gewusst,wie normal ich eigentlich
mein Leben führe.Es war bestimmt nicht immer einfach für mich.Aber
trotzdem immer Lebenswert. Auch möchte ich Eltern Mut machen,sich für das
Baby zu entscheiden. Und sich nie die Frage stellen zu müssen,ob
das Kind,ein normales Leben hätte führen können? Mir ist klar ,dass die Überlebenschance
bei 2%liegt. Aber ich habe es geschafft,dann gebt euren Babys,bitte auch die Möglichkeit,
zu leben. Ich freue mich über jede Geschichte,von Kindern mit UTS,die einfach
glücklich und fidel aufwachsen. Die den ersten Kampf geschafft haben. Denn dann brauchen
sie nur noch viel Liebe und ein Gefühl von Normalität. Denn es wird nicht immer alles,
normal und leicht sein.Aber ich habe alles überstanden,und dass wünsche
ich euren Kindern von Herzen.
Fühlt euch gedrückt ! Eure Tanja
Ps. Und den Eltern von Amina Teresa,möchte ich so viel Glück und Dank zusprechen.
Danke,daß sie wunderbare Eltern,für die kleine Maus sind. Und Glück,für ihren weiteren
Entwicklungsweg. Ich hatte auch eine Sattelnase,und diese
habe ich mit 18 Jahren ,erfolgreich operieren lassen. Ich spreche euch auch weiterhin Mut,Kraft und
Stärke zu. Ich drücke eure Maus!


zuletzt bearbeitet 04.11.2013 17:03 | nach oben springen

#13

RE: Erdenkind Amina Teresa; Ullrich-Turner-Syndrom; Monosomie 45,XO

in Erfahrungsberichte 24.04.2013 10:21
von Elija | 1.618 Beiträge

Hallo Tanja,
ganz lieben Dank für Deine Zeilen und die guten Wünsche!
Schön, das Du so positiv über Dein Leben schreibst! Es tut gut, das zu lesen!
Ja, unser kleines Wunder feiert bald seinen zweiten Geburtstag, und ist, entgenen der Prgnose quitschfidel. Demnächst schreibe ich dann auch mal ein Update.
Liebe Grüße
Cornelia


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#14

RE: Erdenkind Amina Teresa; Ullrich-Turner-Syndrom; Monosomie 45,XO

in Erfahrungsberichte 24.04.2013 18:38
von Glückskind | 1.244 Beiträge

Liebe Cornelia!
Auch ich freue mich sehr,dass euer kleines Wunder,so quitschfidel
aufwachsen kann.Ganz besonders ,dass ihre Entwicklung so
positiv verläuft. Ich bin schon ganz gespannt,weiteres von euch
zu erfahren. Gib deiner Maus,ein Küsschen von mir.Es ist so
wunderbar ,dass es ihr gut geht.
Lg Tanja


zuletzt bearbeitet 04.11.2013 17:06 | nach oben springen

#15

RE: Erdenkind Amina Teresa; Ullrich-Turner-Syndrom; Monosomie 45,XO

in Erfahrungsberichte 11.07.2013 16:46
von Fleur87 | 5 Beiträge

Hallo Elija,

Deine Geschichte hat mir in der ganzen Verzweiflung doch noch ein bisschen Hoffnung gegeben oder vielleicht bin ich noch unsicherer geworden über die Entscheidung, die ich "bald" treffen muss. Ich bin inzwischen in der SSW 17+3. Vieles von dem was du geschildert hast, spiegelt meine Situation wieder. Das ist fast etschreckend. Vielleicht ist die eine oder andere Diagnose sogar etwas schlimmer in meinem Fall. Ich brauch deine Hilfe! Kannst du mir bitte den Namen bzw. die Kontaktdaten des Genetiker der Klinik in Aachen nennen? Es ist nicht in meiner Nähe, aber das ist wirklich meine letzte Hoffnung! Ich hoffe, du kannst mir bald Antworten, denn ich möchte eine Entscheidung noch bis zur 20 SSW treffen, auch wenn es unglaublich schwierig für mich ist und ich die Entscheidung ständig aufschiebe. Bin auch in der psychologischen Betreuung, doch das hilft mir nicht wirklich.
Darum bitte ich Sie mir ihren Kontakt in Aachen zu nennen.
Ich bedanke mich herzlichst!


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