#1

SSW 23 - Trisomie 18 ?

in Herzlich Willkommen! 27.01.2013 11:43
von Sandra*Elena | 1.075 Beiträge

Hallo zusammen,
am 21.12.12 erfuhren wir bei einer Untersuchung, dass unsere Kleine einen offenen Rücken hat. Ich bin 26, das ist meine erste Schwangerschaft und bis dahin war alles traumhaft.

Der Schock saß tief aber wir entschlossen uns alles zu versuchen um unsere Kleine zu retten. Wir erfuhren, dass in Gießen eine vorgeburtliche Op zum verschließen des Rückens durch geführt wird. Am 7.1.13 hatten wir endlich dort den Termin. Dann kam der nächste Schock: Unser Kind hat usserdem noch einen Herzfehler (VSD). Gleich kam der verdacht auf, dass unsere Kleine an einer Trisomie leidet. Wir machten noch am selben Tag eine Fruchtwasseruntersuchung.

Nach zwei Tagen erleichterung. Der Schnelltest der Fruchtwasseruntersuchung war unauffällig und wir hatten schon für kommende Woche einen Op Termin in Gießen. Die Kleine hatte sich ansonsten super entwickelt. Bis auf die üblichen Begeleiterscheinungen des offenen Rückens ( HC, Positives Lemon und Banana-Sign, Milde Ventrikulomegalie. Fusshaltung unauffällig) und das Herz war alles gut. Sie strampelt ordernlich in meinem Bauch. Die Ärtze in Gießen (Degum III) haben wirklich einen sehr ausführlichen Ultraschall gemacht und Gesicht, Knochen, Entwicklung usw waren ganz normal.

Am Montag morgen klingelte dann mein Telefon. Der Oberarzt aus Gießen teilte mir mit, dass bei dem Langzeitergebniss nun doch eine freie Trisomie 18 vorliegt. Ich stand total unter schock und auch noch am nächsten Tag, als wir in Gießen waren. Leider blieben viele unserer Fragen unbeantwortet.
Meinen Frauenarzt ist das ganze genau so ein Rätsel wie uns. Wie kann das sein, dass der Schnelltest eine Trisomie 18 ausschließt und beim Langzeitergebniss nun doch eine festgestellt wurde (das ist eigentlich nicht möglich). Man hat uns auch nach mehrfacher Nachfrage nicht sagen können wie es dazu kam. Nun veruschen wir nächste Woche diese Frage zu klären und an alle Untersuchungsunterlagen ranzukommen.

Mein Mann und ich haben uns entschlossen die Schwangerschaft fortzuführen. Mein Frauenarzt sucht nun eine Klinik in Frankfurt die bereit ist mit uns den Weg zu gehen und wo wir und unsere Kleine, falls sie es bis zur Geburt schafft, gut betreut werden. Die Lebenserwartung wurde uns auf maximal ein paar Tage genannt und auch der offene Rücken wird nicht behandelt werden :( Das ganze ist ein solcher Schock für uns und wir sind schon etwas verzeifelt weil eben zweifel wegen der gegensprüchlichen Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung bleiben :(


zuletzt bearbeitet 27.01.2013 11:55 | nach oben springen
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#2

RE: SSW 23 - Trisomie 18 ?

in Herzlich Willkommen! 27.01.2013 13:11
von Sternen-Lilly | 1.376 Beiträge

Liebe Sandra*Elena,

herzlich willkommen bei uns. Ich mag mir gar nicht richtig vorstellen, wie widersprüchlich eure Gefühle sein müssen. Als ob nicht schon allein eine Diagnose reicht, dann eine solche Achterbahnfahrt?! Ich hoffe, ihr bekommt schnell Antworten auf eure Fragen. Lohnt es sich, eine weitere Fruchtwasseruntersuchung zu machen, um Klarheit zu schaffen? Warum wird der Rücken jetzt doch nicht behandelt? Vielleicht ist ja der Langzeittest fehlerbehaftet und nicht der Schnelltest?! Dann wäre doch eine Nichtbehandlung des Rückens katastrophal. Ich hoffe, ihr bekommt viel Hilfe. Wart ihr bei Dr. Kohl in Gießen. Elija hier aus dem Forum hat / hatte guten Kontakt zu ihm, weil sie und Amina durch ihn behandelt wurden. Du findest ihre Geschichte auch unter Erfahrungsberichte. Vielleicht kann dir Elija auch weitere Fragen beantworten, da sie selber Ärztin ist und immer viel für uns recherchiert.
Ich drücke euch die Daumen, dass sich die Unsicherheit legt und ihr Antworten erhaltet.
Kommt immer hierher, wenn du Fragen, Sorgen, Ängste hast, wir versuchen dir auf jeden Fall zu helfen und, wenn es nur Zuspruch ist. Es ist immer jemand für euch da.
Alles Liebe und ein Riesenkraftpaket für die nächsten Wochen. Ich hoffe für euch, dass alles gut geht und ihr vielleicht doch bald eine gesunde Maus im Arm halten dürft.


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#3

RE: SSW 23 - Trisomie 18 ?

in Herzlich Willkommen! 27.01.2013 13:13
von Sternen-Lilly | 1.376 Beiträge

Noch ein Nachtrag,

sobald Caro hier war, wird sie dich für die anderen Bereiche freischalten. Dann kannst du im Schwangerschaftsbereich, der viel geschützter ist, weiterschreiben.

Lieben Gruß


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#4

RE: SSW 23 - Trisomie 18 ?

in Herzlich Willkommen! 27.01.2013 13:22
von Shila | 1.319 Beiträge

Auch von mir ein lieber Willkommensgruß hier im Forum. Oh man, diese Ungewissheit ist wirklich schwer auszuhalten. Wie Sternen-Lilly schon schrieb, habe ich mir auch gedacht, ob nicht noch eine Zweit-Fruchtwasseruntersuchung ein "eindeutiges" Ergebnis liefern kann. Mir selber ist ein Fall bekannt in dem scheinbar die Proben von der Fruchtwasseruntersuchung im Labor vertauscht wurden. Ich will dich deshalb nicht verunsichern, vielleicht ist auch das Schnelltestergebnis nicht so aussagekräftig wie der aufwendigere Langzeittest. Hoffentlich kann dir Elija da mehr dazu sagen. Ich wünsch dir jedenfalls ganz viel Kraft für die kommende Zeit und wir werden dir so gut wir können weiterhelfen.

Alles Liebe


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#5

RE: SSW 23 - Trisomie 18 ?

in Herzlich Willkommen! 27.01.2013 13:44
von Hope | 111 Beiträge

Ersteinmal möchte ich dich hier Willkommen heißen Sandra, auch wenn der Grund ein trauriger ist.
Ihr macht wirklich eine sehr schwere Zeit durch. Ich bewundere eure Kraft und euren Willen alles für das Leben eurer Tochter zutun.
Es mag wohl schon vorkommen, dass der FISH Test negativ ausfällt, obwohl der Befund eigentlich positiv ist. Aber das sage ich dir als Laie auf diesem Gebiet, der sich nur durch das Netz gelesen hat. Wie Sternen-Lilly schrieb, wäre Elija eine gute Ansprechparterin hier und im Elternforum im Bereich Pränataldiagnostik sind leu und uli (Fachärztin für Humangenetik und Biologe/Humangenetik) ganz tolle Ansprechpartner.
Ich nehme an, dass dein Frauenarzt gezielt nach Spezialisten für deine Tochter sucht. Auch wenn meine Tochter andere Symptome hatte, kann dir meine Erfahrung sicher nicht schaden. Wegen der Kinderintensiv-Station hätte ich mich zwischen drei Krankenhäuser in Frankfurt entscheiden müssen. Das Höchst Krankenhaus, die Uniklinik oder das Bürgerhospital. An den Rundgängen wollte ich diesen Monat teilnehmen, aber dazu kam es leider nicht mehr. Ich kann dir an Erfahrung nur sagen, dass ich die Betreuung während der stillen Geburt meiner Tochter im Bürgerhospital als sehr gut empfand. Darüber kannst du auch in meinem Geburtsbericht lesen.
Ich wünsche euch ganz viel Kraft für die kommende Zeit.


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#6

RE: SSW 23 - Trisomie 18 ?

in Herzlich Willkommen! 27.01.2013 14:17
von Sandra*Elena | 1.075 Beiträge

Vielen Dank für die Antworten. Wir hatten auch Kontakt zu Dr. K. Nur ist er ja leider nicht für die Auswertungen der FU zuständig. und hatte uns auch gesagt, dass er bei Trisomie 18 oder 13 nichts machen kann.
Die FA der Gyno hatte uns zur Absicherung eine Nabelschnurrpunktion angeboten. Eigentlich wurde uns im vorfeld gesagt, dass der Fish Test zu 99% eine Trisomie 21, 18 und 13 ausschließen kann. Und eigentlich auch, dass beim Langzeitergebnis nicht mehr zu erwarten sei.
Nun, die FU ist beim ersten mal ziemlich traumatisierend gewesen. Ich habe Angst, dass eine weitere Untersuchung vllt schief gehen könnte. Ich finde es merkwürdig, dass man uns die Ergebnisse des Fish Test nicht ausgehändigt hat. Ich hoffe diese morgen zu bekommen und vllt klärt sich ja alles noch auf.

Die Ärzte sagten sie Behandeln den offenen Rücken nicht. Sie würden die Kleine damit nur quälen :( Nun, mal schauen welche Ärzte mein FA findet und ob diese eine andere Meinung vertreten werden. Mit dem Bürgerhospital verbinde ich leider ein ziemlich schlechtes Erlebnis. Deswegen möchte ich dort lieber nicht hin. Aber ich finde es schön zu hören, dass es dort wohl nicht die Regel ist und das du, Hope, dich dort gut aufgehoben gefühlt hast.

Ich werde ein wenig im Forum lesen vllt finde ich ja dann noch ein paar Mutmacher für die nächste Zeit. Ich gebe auf jeden Fall mein Kind nicht auf.

Danke euch allen schon mal.


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#7

RE: SSW 23 - Trisomie 18 ?

in Herzlich Willkommen! 27.01.2013 15:12
von Sternen-Lilly | 1.376 Beiträge

Liebe Sandra,
lass dir die Ergebnisse auf jeden Fall aushändigen, notfalls drohe mit einer einstweiligen Verfügung. Schließlich hast du ja nicht viel Zeit, dich langwierig per Rechtsstreit die Herausgabe zu erstreiten. Es tut mir leid, dass die FU so traumatisierend war. Vielleicht kannst du dich ja trotzdem zu eine Nabelschnurpunktion entschließen. Ich habe damals versucht, es als Übung für das Veratmen der Wehen zu sehen. Das hat sehr gut geklappt. Aber ich kann auch sehr gut nachvollziehen, dass man sich nicht besonders entspannen kann.
Ach Mensch, eigentlich bist du ja bei Prof. K. genau an der richtigen Stelle. Wir waren damals leider in Bonn, er war schon nach Gießen gewechselt. Meine persönlichen Erfahrungen in Bonn waren sehr unterirdisch :-(, da man keinerlei Verständnis für das Austragen eines nicht lebensfähigen Kindes hatte. Aber das ist ja nun auch schon 3 Jahre her und evtl. hat sich da ja auch etwas in der psychosozialen Betreuung von Betroffenen etwas getan. Eine Fortbildung hätte denen auf jeden Fall nicht geschadet, zumal sie mal führend in diesem Bereich waren.
Was mich an deiner Stelle interessieren würde, wäre die Aussage: "Sie würden die Kleine damit nur quälen." Wie bitte ist denn das zu verstehen? Erstens, warum überhaupt quälen, zweitens, nur quälen, wenn keine T13 oder T18 vorliegt, aber doch quälen, wenn keine vorliegt? Also das hört sich alles sehr verwirrend an.
Ich habe mir nach der Diagnose ein Heftchen besorgt, dass mich dann überall hin begleitet hat. Hier habe ich all meine Fragen notieren können und habe so bei den Arztbesuchen nichts vergessen. Ich bin immer erst aus der Sprechstunde raus, wenn alle meine Fragen für mich verständlich geklärt waren. Das hat auch schon mal mehr als 3 Stunden gedauert. Aber es lohnt sich, schließlich geht es um unsere Kinder.
Ich hoffe ihr erhaltet bald weitere Infos.

Lieben Gruß


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#8

RE: SSW 23 - Trisomie 18 ?

in Herzlich Willkommen! 27.01.2013 17:51
von Ces | 3.118 Beiträge

Liebe Sandra,

ein liebes Willkommen hier im Forum. Es tut mir sehr leid, dass bei eurem Kind nicht einfach alles in Ordnung ist. Ich hoffe, du fühlst dich hier im Forum wohl und wir können dir ein wenig helfen.

Zu deiner Frage bzgl. des Ergebnisses: unsere Ärztin hat uns damals nach dem Schnelltest mitgeteilt, dass es sehr unwahrscheinlich ist, dass die Langzeitkultur ein anderes Ergebnis bringt, dass das quasi nie vorkommt aber nicht ausgeschlossen ist. Daher wartet sie immer das Endergebnis ab...
Von der Möglichkeit der vertauschten Proben mal abgesehen (was vermutlich genauso unwahrscheinlich aber nicht ausgeschlossen ist) kann das wohl passieren.

Nun ist es in deinem Fall natürlich schon sehr relevant zu wissen, ob euer Kind nun eine Trisomie 18 hat oder nicht - denn davon hängt die Hilfbereitschaft der behandelnden Ärzte ab und natürlich die Geburtsplanung.
Es ist so, dass Kindern mit einer Trisomie 18 in der Regel in Deutschland die Behandlung - ja fast schon verweigert wird, da sie gemeinhin als "nicht lebensfähig" gelten. Will heißen: eine teure Operation lohnt nicht. Das ist hart, aber entspricht den Tatsachen. Unabhängig davon, dass ich diese Haltung schwierig finde, weil sie alle Kinder mit Trisomie 18 in einen Topf wirft, ohne auf das tatsächliche Befinden des einzelnen Kindes Rücksicht zu nehmen, muss man natürlich für sich sehr genau abwägen, was man tut. Ist das Kind sehr schwach und wird wirklich nur sehr kurz leben, stellt sich natürlich schon die Frage, ob man so eine Operation machen lässt oder lieber das Kind palliativ begleitet. Es ist eine sehr schwere Sitaution...

Für euch ist nun in der Tat wichtig, die Unterlagen zu sichten. Und vielleicht holt ihr euch eine Zweitmeinung ein, wenn ihr den Papierkram zusammen habt. Möglicherweise wäre es interessant, sich bei diesem Arzt vorzustellen: https://www.youtube.com/watch?v=3U4b2ZIfRzU Ich könnte mir vorstellen, dass er vielleicht das nötige Einfühlungsvermögen hat, um euch in eurer Situation zu beraten und zu begleiten.

Warum war eigentlich die FWU so traumatisch für dich? Hat es wehgetan oder fandest du den Vorgang an sich so schockierend? Ich fand es auch schlimm und konnte nicht hinsehen, mein Mann hat aber.... Schmerzen hatte ich dann hinterher mal kurz.

Sternen-Lilly hat ja hier: Sandra mit Elena, Spina bifida, Verdacht auf T18 schon einen Beitrag im geschützten Bereich für dich eröffnet, dort kannst du dann alle Fragen stellen und schreiben, was dich bewegt!

Alles Liebe und ein großes Kraftpaket!


zuletzt bearbeitet 27.01.2013 17:55 | nach oben springen
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#9

RE: SSW 23 - Trisomie 18 ?

in Herzlich Willkommen! 27.01.2013 18:08
von Sternen-Lilly | 1.376 Beiträge

Danke Caro,

den Beitrag kannte ich noch gar nicht. Ich wünsche mir mehr so Ärzte.

Gruß


zuletzt bearbeitet 27.01.2013 18:09 | nach oben springen
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#10

RE: SSW 23 - Trisomie 18 ?

in Herzlich Willkommen! 27.01.2013 19:38
von Ces | 3.118 Beiträge

Liebe Sandra,

ich habe dir im geschützten Bereich eine Antwort geschrieben, die du hier findest:

Sandra mit Elena, Spina bifida, Verdacht auf T18


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#11

RE: SSW 23 - Trisomie 18 ?

in Herzlich Willkommen! 27.01.2013 19:59
von Klatschmohn | 1.674 Beiträge

Liebe Sandra,

auch ich möchte Dich hier im Forum herzlich Willkommen heißen, wenn auch der Grund ein solch trauriger ist.

Ich wünsche Euch von Herzen, dass sich die Ungewissheit bald etwas lichtet und ihr Klarheit über den tatsächlichen Gesundheitszustand Eures Kindes bekommt! Es tut mir sehr leid, dass Ihr euch gerade solch große - und berechtigte - Sorgen um das Kleine machen müsst.

Sollte sich tatsächlich herausstellen, dass die Lebenserwartung bei max. ein paar Stunden bzw. Tagen liegt, so kann ich mich Caro nur anschließen. Eine palliative Entbidung und Betreuung wäre dann vielleicht für Euch alle das Beste. Denn so könntet ihr wenigstens diese wenige gemeinsame Zeit nutzen und gemeinsam verbringen, anstelle bangend vor dem OP auf und ab zu laufen und Eure Kind anschließend nicht richtig in Armen halten.
Aber vorläufig hoffe ich viel mehr, dass die Diagnosen letztendlich doch nicht infaust sind.

Hoffentlich habt ihr Menschen an Eurer Seite, die für Euch da sind, zuhören und bereit sind, diesen Weg - wie auch immer er kommt - mit Euch zu gehen.
Wenn ihr Fragen habt oder einfach ein paar Mut machende, tröstende oder einfach liebe Worte braucht, seid ihr hier immer richtig.


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