#1

Hallo, liebe Mitglieder

in Herzlich Willkommen! 24.01.2014 11:10
von Girlsmama | 81 Beiträge

Ich bin Girlsmama, 37 Jahre alt und habe das Glück, Mutter von zwei gesunden Mädchen im besten "Trotzalter" zu haben (13 - bald 14 Jahre alt und 5 Jahre alt).
Nun bin ich im 7. Monat schwanger und war/bin in freudiger Erwartung einer weiteren Tochter - wobei "freudig" seit gestern einen bitteren Nachgeschmack hat. Denn am Mittwoch hatte ich eine routinemäßige Mutter-Kind-Paß-Untersuchung und mein Arzt stellte fest, dass unser Baby 3 Wochen hinterherhinkt in der Größe.
Er schickte mich zur Abklärung gleich ins Krankenhaus, wo ich Mi und Do gleich zweimal einen Dopplerultraschall machen durfte/mußte inkl. Organscreening. Gestern dann fielen wir aus allen Wolken: Bei unserer Maus wurde ein schwerer Herzfehler: kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt - kurz AVSD genannt - festgestellt.
Als wäre das nicht schon für sich genug, äußerten die beiden Ärzte ((bzw eine Ärztin, ein Arzt) den Verdacht auf "Fehlbildung der hinteren Schädelgrube zB Vermishypoplasie"...

Leider finde ich im Internet nichts Hilfreiches darüber, auch nicht auf der hier empfohlenen Seite - gibt es irgendwelche Betroffene oder jemanden, der sich damit auskennt? Mein Hausarzt hat mir keine Hoffnung gegeben, sollten die Ärzte Recht behalten....


zuletzt bearbeitet 26.01.2014 09:07 | nach oben springen
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#2

RE: Hallo, liebe Mitglieder

in Herzlich Willkommen! 24.01.2014 11:50
von Sternen-Lilly | 1.374 Beiträge

Liebe Girlsmama,

herzlich willkommen bei uns, auch, wenn der Anlass natürlich ein trauriger ist.
Ich habe dich für die internen Bereiche, in denen du die Berichte der anderen Eltern findest freigeschaltet. Ich hoffe, dass ihr bald Gewissheit bzgl. der Diagnose erhaltet. Ich fand es sehr viel einfacher, mit einer gesicherten Diagnose umzugehen, als die Ungewissheit auszuhalten.
Ich weiß, dass Malina einen schweren Herzfehler hatte, allerdings fällt mir jetzt spontan, keiner hier aus dem Forum ein, der die Kombination eures Kindes hatte. Ich forste das Forum noch einmal nach Malinas Bericht durch.
In der Rubrik Erfahrungsberichte ... findest du viele Tipps und Infos zu den sicherlich vielen Fragen, die ihr euch jetzt stellt: Wird mein Kind leiden?, Wie wird mein Kind aussehen? Rechtliches, Was erwartet mich bei...? Pränatale Therapien.
Du darfst dir auch gerne einen eigenen Beitrag im Schwangerschaftsbereich eröffnen. Dort kannst du alle Fragen stellen, die dir / euch durch den Kopf schwirren, ohne, dass alle Gäste dieser Internetseite mitlesen können. Die internen Bereich sind den aktiven Mitglieder vorbehalten, damit die doch sehr intimen, belastenden und persönlichen Gedanken nicht der Öffentlichkeit präsentiert werden und wir etwas geschützter sind.
Wir werden sicherlich nicht immer direkt auf alle Fragen eine Antwort haben. In der Regel ist hier aber immer jemand, der einen in Trauer, Angst, Wut, Freude... auffängt, tröstet, sich mit einem freut.
Einige Mitglieder können uns auch durch ihren Beruf, die medizinischen Hintergründe erläutern und du wirst hier auch wieder auf leu (Barbara) treffen, die du aus dem Eltern-Forum kennst.
Ich hoffe, du fühlst dich wohl bei uns und wir können dich die nächsten Wochen und Monate ein wenig stützen, bei dem was auf euch zukommt, so dass ihr euren Weg mit eurem kleinen Wunder findet.

Lieben Gruß, viel Kraft für die kommende Zeit und einen Bauchstreichler für deinen Bauchbewohner


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#3

RE: Hallo, liebe Mitglieder

in Herzlich Willkommen! 24.01.2014 15:35
von silvanapapa | 1.617 Beiträge

Liebe Girlsmama,

ich möchte dich ganz herzlich hier im Forum begrüßen. Es tut mir sehr leid, dass ihr euch um eure kleine Tochter solche Sorgen machen müsst. Auch wenn ich dir bei dieser Diagnose leider nicht weiterhelfen kann, wünsche ich dir, dass du trotzdem sehr bald Informationen darüber findest. Ich schicke euch für die nächste Zeit ein großes virtuelles Kraftpaket und wünsche euch alles Liebe,
Jens


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#4

RE: Hallo, liebe Mitglieder

in Herzlich Willkommen! 24.01.2014 17:15
von Sandra*Elena | 1.075 Beiträge

Liebe Girlsmama,

es tut mir leid, dass ihr mit einer solchen Diagnose überrumpelt wurdet. Unsere Elena hat einen chromosomschaden, eine Trisomie 18, für die Herzfehler typisch sind. Bei ihr bestand damals einen verdacht auf einen AVSD. Sie hat allerdings "nur" einen VSD. In der Regel sprechen ja Herzfehler in Verbindung mit anderen Auffälligkeiten meistens für ein Syndrom. Das heißt aber nicht, dass das unbedingt sein muss. Ich hab die letzten Monate so viele Kinder kennen gelernt. Man steckt manchmal einfach nicht drin. Manchmal sprechen alle Anzeichen für ein Syndrom und das Kind hat keins. Und manche Syndrome werden erst nach Monaten ekannt.

Hat deine kleine Maus denn sonst irgendwelche Auffälligkeiten? Trinkt sie normal? (Viele Kinder mit einem AVSD können nicht trinken, weil die Belastung für sie zu hoch ist. Das muss nicht zwingend auf ein Syndrom hindeuten)

Es gibt ziemlich viele Möglichkeiten was eure kleine haben kann, oder eben auch nicht. Ich hoffe für euch einfach das Beste und das ihr schnell bescheid wisst.

Liebe Grüße und alles Gute
Sandra
Sandra


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#5

RE: Hallo, liebe Mitglieder

in Herzlich Willkommen! 24.01.2014 21:35
von Girlsmama | 81 Beiträge

Liebe Sandra,

ich bin jetzt in der 26. SSW und morgen beginnt die 27. SSW - nach dem Kalender (lt. Ultraschallbemessung geht erst am Mo die 27. los) und am MI bei der letzten Mutterkindpassuntersuchung wurde festgestellt, dass die Kleine drei Wochen "hinten" ist. Bislang wissen wir nur, dass die Kleine einen Herzfehler hat und das andere ist ein Verdacht... eben weil das eine anscheinend eben mit dem anderen oft einhergeht... allerdings glaube ich - im Gegensatz zu den Ärzten (naiv von mir?) nicht, dass es sich um eine Form von Trisomie handelt, da sonst eigentlich keine Symptome diesbezüglich festgestellt wurden (ich sah eine Hand, die "normal" aussah und auch der Fuß war "normal", sowie Wirbelsäule etc)... außerdem ergab die Nackenfaltenmessung inkl. Blutuntersuchung in der 13. SSW keine Auffälligkeiten, daher hoffe ich, dass sie sich getäuscht haben und aufgrund der Tatsache, dass unser Baby sich in der Querlage befindet, was die Untersuchung erschwert...
Wie haben sie bei euch die Trisomie festgestellt? Uns wurde gesagt, dass man mehr nur mittels Fruchtwasserpunktur sagen kann und wenn ich diese nicht mache, das Baby im Prinzip wie ein gesundes behandelt wird (bei der Geburt)... wenn ich das richtig verstanden habe....


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#6

RE: Hallo, liebe Mitglieder

in Herzlich Willkommen! 25.01.2014 01:04
von Sandra*Elena | 1.075 Beiträge

Ok, ich hatte verstanden eure kleine sei schon auf der Welt. Sorry dafür. Elenas T18 wurde in der 23 SSW festgestellt, allerdings wussten wir vorher schon vom "offenen Rücken". Letzendlich gab uns nur die Fruchtwasseruntersung gewissheit. Bei uns lief ziemlich viel mit der Diagnostik schief von daher bin ich immer skeptisch wenn Ärzte erwähnen ein Kind sei zu klein o.ä. Elena war nämlich bis zur 25ssw angeblich, trotz der trisomie, zeitgerecht entwickelt. Und auch der AVSD hat sich noch im laufe der SS nicht bestätigt. Vllt könnte Barbara, eine ganz nette Humangenetikerin die hier auch aktiv ist mehr zu deinen Befunden sagen. Ich bin immer der Meinung erstmal alles positiv zu sehen. Mit Elena lagen Kinder auf der intensivstation die "zu klein" trotz vollendeter SS waren und die in der Regel sehr schnell entlassen wurden und eben nichts hatten ausser, dass sie etwas kleiner waren. Dann ist natürlich die Frage wie es mit dem AVSD aussieht. Gibt es eine Chance, dass er alleine zu wächst usw. Mit Herzfehlern kommen viele Kinder zur Welt. Das muss auch nicht zwingend etwas schlimmes bedeuten. Wichtig wäre, dass dich jemand erfahrenes mit Degum Stufe III schallt. Eine zweite Meinung kann generell nie schaden. Darf ich wissen wo ihr herkommt? Vllt können wir dir jemanden empfehlen.

Liebe Grüße und alles Gute


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#7

RE: Hallo, liebe Mitglieder

in Herzlich Willkommen! 25.01.2014 03:24
von Glückskind | 1.244 Beiträge

Liebe Girlsmama!
Ein herzliches Hallo,hier im Forum.Ich schließe mich den
anderen an und will dir erstmal besonders Mut zusprechen.Alles kann
und muß aber nicht zwingend sein.Wichtig ist,
das du dich nicht zu sehr verunsichern läßt und eine gute
Beratung und Aufklärung erhältst.Das heißt für mich auch,
es geht um deinen kleinen Bauchzwerg und da darfst du
gerne ,so viele Meinungen wie möglich einholen.Du mußt
nichts vorschnell entscheiden und auch Wunder passieren.
Ich selber habe das Ullrich-Turner-Syndrom und auch hier,
sind Herzkrankheiten keine Seltenheit.Es geht auch mit
einer Verzögerung des Wachstums einher.Doch obwohl
man da auch nur ,von einer Überlebenschance von 2% spricht,
bin ich mitlerweile 37 Jahre alt und führe ein normales Leben.
Du siehst,alles kann und nichts muß!;-)Bevor ich dich aber,
mit irgendwelchen Theorien zutexte,warte erstmal die
Untersuchungsergebnisse ab,die jetzt bestimmt noch
kommen.Und wie hier schon erwähnt wurde,ist Leu(Barbara)
eine große Stütze und kann dich sicher kompetent beraten.
Ganz liebe Grüße und ein riesen Kraftpacket schicke ich
dir und ganz viele Bauchstreichler,an deinen kleinen Bauchzwerg.
Herzlichst Tanja


zuletzt bearbeitet 25.01.2014 03:43 | nach oben springen
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#8

RE: Hallo, liebe Mitglieder

in Herzlich Willkommen! 25.01.2014 11:48
von Girlsmama | 81 Beiträge

Danke für eure Antworten. Wir kommen aus Österreich und ich glaube, dass unser Land ziemlich rückständig ist (auch) in Bezug auf Mutter-Kind-Paß-Untersuchungen (bei uns gibt es zB nur 5 vorgeschriebene Untersuchungen). Von einem Degum -US hab ich auch noch nie gehört. Uns wurde nur von der Fruchtwasserpunktur gesagt, dass das der einzige Weg sei, festzustellen, ob in der Genetik etwas nicht paßt... Bis Ende Dezember war aber alles noch in Ordnung... Ich glaube, dass sogar mein Arzt nichts so dermaßen Tragisches erwartet hat, nur weil das Baby "zu klein" ist - ich schon gar nicht. Er hat zwar festgestellt, dass der Kopf etwas schmal und länglich ist und als ich ihn fragte, ob das was bedeute, hat er mir eigentlich die Angst genommen....
Jetzt müssen wir mal die Untersuchung am MI in der Kinderkardiologie abwarten, denn dass mit dem Herz was nicht stimmt, davon müssen wir leider ausgehen... (wobei die Herzströme oder diese Durchblutungsmessung auch gut klang und regelmäßig ist/war)...
Wir können uns alle nicht wirklich vorstellen, dass jetzt - in der 26. SSW - plötzlich alles so schrecklich sein soll und daher hoffe ich auf ein Wunder... am Ultraschall sah ja auch immer alles sehr gut aus und die Kleine war sehr lebhaft.... Wir wollen auf jeden Fall noch zu Experten und wissen, ob und was genau los ist - denn sonst wird unser Baby wie ein gesundes behandelt, hat der untersuchende Arzt gemeint... (abgesehen davon, dass mir/uns jetzt engmaschigere Untersuchungen bevorstehen)...
Leider hat mein Lebensgefährte in Österreich noch niemanden ausfindig gemacht - sondern in Frankfurt... wir haben allerdings noch zwei Kinder (die ich in die Beziehung gebracht habe)...

Jedenfalls kommt für mich auf keinen Fall eine Abtreibung in Frage - auch wenn es Menschen gibt, die das nicht verstehen können - aber es geschehen oft noch "Wunder" und die "Schwerkranken" kommen doch "gesund" zur Welt... hab schon genug solch positiver Fälle gehört... (sogar bei einem Kind von einer guten Freundin wurde ein "Wasserkopf" NACH der Geburt diagnostiziert - und nix ist. Ganz im Gegenteil, das Kind ist hochbegabt...


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#9

RE: Hallo, liebe Mitglieder

in Herzlich Willkommen! 25.01.2014 13:26
von Elija | 1.617 Beiträge

Hallo Girlsmama,
herzlich willkommen hier. Auch wenn Du auch hier leider niemanden antreffen wirst, der mit exakt denselben Diagnosen bzw. Befunden und Verdachtsdiagnosen konfrontiert war, hoffe ich, dass Du hier gute Unterstützung in der schweren Zeit, die Ihr mit all den Sorgen und Ungewissheiten durchmachen müsst, erfahren kannst.
Ich selbst bin Medizinerin, hatte aber bis zu dem Zeitpunkt, als bei meiner zweiten Tochter in der 13. SSW die Prognose gestellt wurde, dass sie aufgrund der Ausprägung der Symptome nicht lebensfähig sei, keine Veranlassung, mich über das im Studium Gehörte hinaus mit Pränataldiagnostik und Gynäkologie näher zu befassen. Bin also kein "Experte" auf dem Gebiet.
Aber ich finde es gut, dass bereit bist, Deinem Mädchen eine Lebenschance zu geben und möchte Dich ganz vorsichtig und ohne unrealistische Hoffnungen wecken zu wollen, in Deiner positiven Haltung bestärken. Wie schon jemand schrieb, finde ich es ganz wichtig, zunächst die weitere Diagnostik abzuwarten, um wirklich etwas Näheres über die Prognose sagen zu können. (Und wie daneben man auch dann noch liegen kann, zeigt die Tatsache, dass meine Tochter, wenn auch mit einer ganz anderen Diagnose und einer nicht so gravierenden Herzfehlbildung heute ein munteres und fast normales Mädchen ist.)
Vom medizinischen Standpunkt her denke ich, der nächste Schritt sollte, wenn Du mit einer Punktion einverstanden bist, die Abklärung sein, ob eine Chromosomenstörung für die Kombination von Fehlbildungen an zwei Organsystemen verantwortlich ist. Da würde man aber sicher, wie Du schon schriebst, weitere Hinweise im Ultraschall erwarten.
In der Medline (größte med. Datenbank) habe ich gestern in aller Schnelle keinen Hinweis auf ein Syndrom gefunden, für das (bei normalem Chromosomenbefund) diese Kombination typisch wäre. Und betrachtet man die Befunde isoliert, ist ein AVSD, (wenn es die Kinderkardiologen und Kinderherzchirurgen nicht individuell anders einschätzen) in der Regel operabel. Es ist freilich ein großer und risikoreicher Eingrif, aber nicht ohne Aussicht auf einen guten Erfolg. Da halte ich das Konzil mit einem Kinderkardiologen / Kinderherzchirurgen für unbedingt angebracht! Hinsichtlich des Verdachts (bisher ist es ja auch nur ein Verdacht) auf die Kleinhirnfehlbildung sollte ein MRT zur genauen Beurteilung der Hirnstrukturen erfolgen und zumindest die Befunde durch einen Neuropädiater beurteilt werden. Ich war erstaunt, in der Fachliteratur unter anderem zu lesen, dass es Menschen mit Kleinhirnfehlbildungen gibt, die damit bis ins Erwachsenenalter gar nicht auffällig werden. Zufallsbefunde und Launen der Natur also. Nochmal: ich möchte keine unrealistischen Hoffnungen wecken, aber so lange alle Befunde noch so unklar sind, möchte ich Deinem Hausarzt deutlich widersprechen. Bis jetzt ist noch alles möglich, sowohl ein guter, als leider auch ein trauriger Ausgang. Auf jeden Fall gibt es gute Gründe, die Hoffnung nicht zu schnell aufzugeben!
Ich bin etwas verwundert, dass Dein Mann einen Experten in Frankfurt gefunden hat. Darf ich fragen, wen? Geht es Euch dabei um den Herz- oder den Hirnbefund? (Gern per PN, da ich es nicht so gut finde, öffentlich über konkrete Erfahrungen mit Medizinern zu schreiben.) Wenn Ihr bereit seid, weite Wege in Kauf zu nehmen, könnte man Euch hier vielleicht gut jemanden empfehlen...
Jetzt wünsche ich Euch erst mal ganz viel Kraft für den schweren und ungewissen Weg und Menschen, die Euch verständnisvoll und einfühlsam begleiten!
Liebe Grüße


zuletzt bearbeitet 25.01.2014 21:54 | nach oben springen
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#10

RE: Hallo, liebe Mitglieder

in Herzlich Willkommen! 25.01.2014 14:35
von Sandra*Elena | 1.075 Beiträge

Danke für deine Antwort. Ich selbst bin aus Frankfurt und kenne hier kaum einen "brauchbaren" Arzt. Es gibt einen super Kinderkardiologen bei dem Elena in Behandlung ist. Vielleicht mein ihr ja ihn.
Wir haben hier noch ein paar Österreicherinen. Evtl kann dir ja jemand von ihnen eine Klinik empfehlen.
Ich persönlich würde keine Fruchtwasseruntersuchung mehr machen. Erst rechg nicht wenn ihr die Schwangerschaft auf jeden Fall forsetzten wollt. Zum einen ist es ein Risiko fürs Kind, zum anderen kann eine Fruchtwasseruntersuchung sowieso nicht alle Krankheiten feststellen. Nach der Geburt könnt ihr das Blut untersuchen lassen. Das wurde bei Elena auch noch mal gemacht. Dazu wurde Nabelschnurrblut entnommen. Ich sags dir auch ganz ehrlich, ich wäre glücklicher gewesen wenn ich es erst nach der Geburt erfahren hätte. Schlimm ist es immer eine Diagnose zu bekommen aber meine Schwangerschaft wäre etwas unbelasteter abgelaufen und ich müsste mic h nicht rechtfertigen wieso ich "dieses" kind bekommen habe.

Wunder gibt es immer. Habe erst neulich von einer Frau aus der Schweiz gelesen bei der feststand nach FU ihr Mädcheb habe T18 und am Ende hatte sie einen kerngesunden Jungen. Sie hatte sich sogar zwei mal testen lassen weil das Kind keine Auffälligkeiten im Ultraschall zeigte.
Und auch wenn sich Elenas Diagnose bestätigt hat. Wir haben mit ihr so viele nicht erklärbare Dinge erlebt. Ich glaube keiner hier, wir selbst aber auch die Ärzte hat daran geglaubt das Elena nach fast acht Monaten noch immer lebt.

Ganz wichtig ist zu wissen mit welchem Ultraschall du untersucht wurdest. Degum Stufe 3 ist die höchste, also auch die beste. Und dann müsste es natürlich auch ein Erfahrener Pränataldiagnostiker sein. Ich hab mit Elena die dollsten Dinger erlebt. Wurde ja auch engmaschig kontrolliert und die "jungen Ärzte" haben jedesmal irgendeinen Mist los getreten. Und selbst die Erfahrenen haben immer wieder gesagt, dass Elena zu untypisch sei für eine Trisomie 18. Wie auch immer versucht euch bestmöglich auf alles vorzubereiten ohne gleich alles zu negativ zu sehen.

Ich hoffe für euch das Beste!

LG


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#11

RE: Hallo, liebe Mitglieder

in Herzlich Willkommen! 25.01.2014 19:38
von Girlsmama | 81 Beiträge

Liebe Sandra*Elena und Elija,

danke für eure Antworten, sie ist mir wirklich eine sehr große Hilfe!

@Elija: Ich hab mich, was meinen Hausarzt angeht, vielleicht etwas schlecht ausgedrückt, er meinte, dass ich mich auf das Positive stützen soll (weil ich das mit dem Gehirn bzw dem Chromosenendefekt nicht ganz glauben kann...). Nur meinte er halt, dass - sollte dieser Verdacht stimmen, es entweder ganz schlimm wäre (außerdem selten) oder so, dass man sozusagen leben kann damit...

Meine Hoffnung ist trotzdem, dass sich alles zum Guten wendet - ich hatte nie große Beschwerden in meinen Schwangerschaften, keine Fehlgeburten oder sonstiges und auch schon zwei gesunde Kinder. Es gab auch in dieser SS nichts, was komisch war (nur dass ich die Kleine nicht so gut und früh spürte, wie die anderen, was aber damit zu tun haben dürfte, dass ich eine Vorderwandplazenta habe und etwas mehr "Speck" am Bauch als bei den anderen beiden)...

So fern es uns (wegen der großen Kinder) möglich ist, werden wir jeden erdenklichen Weg auf uns nehmen, um sämtliche Möglichkeiten auszuschöpfen... unsere Kleine ist auch seit diesen Krankenhausbesuchen interessanterweise auch sehr aktiv, daher möchte ich gar nicht an das Schlimmste denken (mein Partner leider schon)..


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#12

RE: Hallo, liebe Mitglieder

in Herzlich Willkommen! 25.01.2014 21:30
von Shila | 1.317 Beiträge

Liebe Girlsmama,

auch von mir ein herzliches Willkommen hier im Forum. Beim Googeln bin ich auf folgende Seite gestoßen. Vielleicht hilft dir das ein wenig weiter. Unter http://www.oegum.at/news/article/anforderungen-zur-erlangung-der-oegum-degum-stufen.html ist gut erklärt, welche Voraussetzung der jeweilige Gyn. bzw. Pränataldiagnostiker haben muss, damit er die Bezeichnung führen darf. Deswegen ist es nie verkehrt sich bei einem DEGUM III Facharzt vorzustellen.

LG


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#13

RE: Hallo, liebe Mitglieder

in Herzlich Willkommen! 25.01.2014 22:41
von Klatschmohn | 1.659 Beiträge

Liebe Girlsmama,

auch von mir ein herzliches Willkommen hier im Forum. Es tut mir sehr leid, dass ihr Euch um euer ungeborenes Baby solche Sorgen machen müsst. Diese Ungewissheit ist fürchterlich.

Dagegen freut es mich sehr, dass ihr euch für das Leben Eures Kindes entschieden habt und es so annehmt, wie es ist.

Von ganzem Herzen wünsche ich Euch, dass die weitere Diagnostik positive Nachrichten bringt und ihr sowohl fachlich als auch menschlich gut betreut und begleitet werdet. Scheue Dich nicht, hier alle Fragen zu stellen, die Dir auf dem Herzen liegen.


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#14

RE: Hallo, liebe Mitglieder

in Herzlich Willkommen! 26.01.2014 15:02
von Mia | 188 Beiträge

Liebe girlsmama!

Es tut mir leid dass ihr euch so große sorgen um euer baby machen müsst.

Ich bin auch aus österreich. Von wo genau bist du? Ich war bei einem sehr guten pränataldiagnostiker und hab mich bei ihm sehr gut aufgehoben gefühlt. Näheres kann ich dir gerne per pn senden.

Alles liebe
Andrea


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