#1

Verdacht auf Trisomie

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 18.03.2014 11:13
von ziwi | 9 Beiträge

Meine Lieben
Seit einigen Tagen lese ich still bei euch mit und bin zutiefst berührt über eure lieben, warmen Worte und eure herzensguten Gedanken.

Ich möchte mich gerne vorstellen. Ich bin 30 Jahre alt und seit 14 Jahren mit meinem heutigen Ehemann (wir haben im Jahr 2011 geheiratet) zusammen.
Für uns war schon immer klar, dass wir zusammen eine Familie gründen möchten.
Mein Kinderwunsch war schon lange seehr gross und so konnte ich es kaum erwarten, als dann auch mein Mann, nach der Hochzeit (er ist da sehr traditionell gestrickt :-)) endlich bereit war.
Leider hat sich unser unbeschwerte Kinderwunsch mit vielen Träumen und Zielen in eine lange, intensive und schmerzhafte Kinderwunsch-Geschichte entwickelt.
Nach eine Jahr des "probierens" (ich weiss das klingt blöd :-/) stellte sich heraus, das bei meinem Mann leider nicht alles so ist wie es sein sollte. Und auch bei mir kamen einige Hindernisse (insbesondere hormonell) zum Vorschein.
Trotz allem wurde ich im Februar 2012 ganz unerwartet schwanger. Leider sollte unser Glück nicht lange bei uns bleiben. Schon eine Woche nach dem positiven Test wurde ich mit sehr starken Bauchschmerzen ins Krankenhaus eingeliefert. Eileiterschwangerschaft. Zu allem Überfluss wurde mir dabei auch noch ein Eileiter entfernt. Und da standen wir jetzt wieder.
Schlechter Samen, nur 1 Eileiter und und und.
Nach diversen Besuchen bei Spezialisten fanden wir uns schnell in einer KiWu-Klinik wieder bei der wir insgesamt 6 Transfer-Versuche für unser Baby versuchten. Jedes Mal negativ- Und jedes Mal ist für mich wieder eine Welt zusammen gebrochen.
Nach rund 2 Jahren waren wir mit den Nerven und auch finanziell so am Ende, dass wir voerst eine Pause brauchten. Wir haben ein Haus gebaut und einen Hund gekauft und versucht uns so gut wie möglich abzulenken und halt anders zu orientieren.
Und dann...
Im Januar dieses Jahres plötzlich die Überraschung...die Mens kam nicht?? Konnte das wirklich sein?? War es möglich das es "einfach so" geklappt haben konnte??
Tatsächlich :-) Scheinbar hatte sich ein kleiner Weihnachtsengel bei mir unterm Herzen eingeschlichen uns sichs gemütlich gemacht.
Ich kann euch meine Gefühle der letzten Wochen kaum beschreiben. Glück bis zum Himmel, Angst das Kleine zu verlieren, Sehnsucht...
Mit jeder Woche die ich weiter war in der SS habe ich mich mehr gefreut und traute mich auch langsam an den Gedanken zu gewöhnen das es jetzt tatsächlich so sein könnte, dass wir jetzt mal an der Reihe sind.
Auf den 10.03. freute ich mich dann ganz besonders. Nach diesem Tag waren die ersten 12 Wochen vorbei und ich könnte endlich ALLEN sagen das wir ein Baby erwarteten :-) Ich freut mich so unheimlich!
An diesem Tag hatten wir auch eine Vorsorgeuntersuchung bei meiner Frauenärztin.
Der anfänglich lockere, lustige Termin änderte sich schlagartig bei der Messung der Nackenfalte.
Ich merkte genau wie meine Ärztin nervös wurde und mich sofort ins Spital überwies.
Am nächsten Tag dann konnten mein Mann und ich - zum Glück - schon ins Spital.
Wir wurden dort durch eine sehr nette, kompetente Ärztin betreut und untersucht. Bzw. natürlich unser kleine Schatz :-)
Vorerst sahen alle Organe normal aus...bis auf das Herz. Ich merkte genau, das scheinbar etwas nicht stimmte denn der Ausdruck der Ärztin konnte Bände sprechen.
Schlussendlich dann auch nochmal die Nackenfalte.
3.4mm, eine Herzklappe schliesst nicht richtig.
Verdacht auf Trisomie 21.

Ich muss sagen, das ich von diesem Zeitpunkt an nicht mehr viel mitbekommen habe. Es ist wie ein Film an mir vorbei und ich muss heute noch oft meinen Mann fragen weil ich mich kaum mehr an die Worte der Ärztin erinnere.
Wie im Film sass sich da auf dem Stuhl und das erste war ANGST! Pure Angst um unser Baby, das Kleine zu verlieren aber auch Angst was auf uns zukommt, wie reagiert unser Umfeld. Wie ist es mit so einem Kind??

Für meinen Mann und mich ist ganz ganz klar, dass wir unser Baby auf jeden Fall bekommen möchten. Momentan warten wir jetzt noch auf die def. Testresultate und...ich bin fix und fertig und habe so Angst das es mich fast auffrisst.

Trisomie 21 ist für mich kaum mehr ein Thema. Ich habe mich damit arrangiert und auch schon informiert. Obwohl ich Angst habe was auf uns zukommen könnte, würde..ich wäre einfach nur froh, dass unser Baby lebensfähig ist.
Momentan frisst mich die Angst fast auf, das Resultat könnte noch schlimmerers zum Vorschein bringen.
Ich habe solche Angst, dass es plötzlich heisst das Kleine sei nicht lebensfähig. Die Angst macht mich fast kaputt und ich weiss derzeit fast nicht wie ich mich ablenken soll, wie ich die nächsten Tage bis zum Termin überstehen soll.

Dieses Kindlein ist ein Geschenk des Himmels. Wir haben es einfach so bekommen. Ich möchte es soo unendlich gerne gross werden sehen, küssen, in den Armen halten. Sein Mami sein. Seine Familie...

Ich habe solche Angst...

Herzlichst
Eure ziwi


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#2

RE: Verdacht auf Trisomie

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 18.03.2014 11:24
von leu | 111 Beiträge

Liebe ziwi,

ich bin keine "betroffene Mami", sondern Fachärztin für Humangenetik und möchte dir erstmal schnell ganz viel Mut zusprechen. Bei "nicht lebensfähigen Kindern" ist in der Regel spätestens beim spezialisierten Ultraschall (auch schon in der 13. SSW) viel mehr in Unordnung als "nur" eine leicht verdickte NT und eine leichte Herzklappeninsuffizienz.

Wenn ich mal auf eure Befunde schauen soll, was bisher untersucht wurde und auf welche Ergebnisse ihr noch wartet (wurde eine Punktion gemacht oder einer der neuen Bluttests?), kannst du mir gerne eine PN schicken.

LG, Barbara


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#3

RE: Verdacht auf Trisomie

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 18.03.2014 11:37
von silvanapapa | 2.155 Beiträge

Liebe ziwi,

ich möchte dich ganz herzlich hier im Forum begrüßen und freue mich, dass du den Weg hierher gefunden hast. Mensch, da habt ihr ja schon eine richtige Odyssee hinter euch. Um so mehr freut es mich, dass du so unerwartet plötzlich wieder schwanger geworden bist. Natürlich kann ich deine Ängste sehr gut verstehen, nach allem was ihr bereits durchmachen musstet. Schön dass ihr euch so auf euer "besonderes" Kind freut. Wenn es denn wirklich so sein sollte, dass ihr ein Kind mit T21 bekommt, gibt es hier einige Mütter, die dir viele Tipps geben und von ihren Erfahrungen berichten können. Allen voran denke ich da besonders an die liebe Iko, deren Sohn Béla ich am letzten Wochenende kennenlernen durfte. Er ist wirklich ein sehr fröhlicher und herzlicher Junge
Ich hoffe, dass Barbara dir mit ihrer ersten Schilderung schon etwas Angst nehmen konnte. Scheue dich nicht, alles zu fragen, was dich bedrückt. Hier hat immer jemand ein offenes Ohr für dich. Ich drücke euch für die weiteren Untersuchungen ganz fest die Daumen und wünsche dir alles Liebe,
Jens


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#4

RE: Verdacht auf Trisomie

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 18.03.2014 11:51
von ziwi | 9 Beiträge

Liebe Jens, Liebe Barbara

Ich danke euch von ganzem Herzen für eure lieben Worte die mir im Moment so unendlich gut tun!
Es ist schön, mal nicht immer zu den Ausnahmen/Spezialfällen zu gehören sondern Menschen zu finden, die genau wissen wie man fühlt und einem richtig beistehen können.
Kommentare wie: "Oh, willst du den wirklich ein Leben mit einem behinderten Kind"...oder "ja ich verstehe schon...du willst einfach unbedingt ein Baby" sind zwar sicher gut gemeint aber kann ich momentan nicht gebrauchen...

Wir haben uns vorerst gegen eine Fruchtwasserpunktion bzw. Punktion via Plazenta entschieden weil uns das Risiko das Kleine zu verlieren einfach zu gross war. Ich könnte mir eine Fehlgeburt (aus diesem Grund...) nie verzeihen.
Wir haben uns vorerst für den Panorama-Test entschieden. Das ist ein scheinbar ganz neuer Test bei dem via Blut der Mutter die Trisomien 13, 18 und 21 geprüft werden können.
Das Resultat soll dann bis zu 96% Sicherheit geben. Wahrscheinlichkeit sehr hoch oder Wahrscheinlichkeit tief.
Den nächsten Termin im Spital haben wir am 25.03. und ich hoffe, dass die Resultate bis dann da sind.

Ansonsten haben wir bisher keine grossen weiteren Befunde.
Ausser dem Herz scheint alles soweit normal. Auch die Grösse des Kleinen sei gut :-) Bisher war es bei jeder Kontrolle auf den Tag genau so gross wie es sein sollte. Am 10.03. hat es sogar einen riesen Sprung gemacht mit wachsen sodass mich die Ärztin von 12+0 auf 12+6 vorgestuft hat.
Das Nasenbein ist gemäss Auskunft der Ärztin auch darstellbar. Mehr haben wir derzeit nicht....

Wie gesagt. Nackenfalte 3.4mm, linke Herzklappe schliesst nicht richtig. Das ist alles für den Moment.

@Barbara: Wie kann man den eine private Nachricht senden?

Herzlichst
eure Jeannine


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#5

RE: Verdacht auf Trisomie

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 18.03.2014 12:25
von silvanapapa | 2.155 Beiträge

Liebe Jeannine,

da Barbara gerade offline ist, beantworte ich dir schnell deine Frage bezgl. privater Nachrichten.
Wenn du eingeloggt bist, klickst du einfach rechts oben auf deinen Usernamen, dann auf "Private Mails" und dann auf "Neue Mail".
Danach wählst du einfach den entsprechenden User und einen Betreff aus und kannst drauf los schreiben. Lieben Gruß,
Jens


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#6

RE: Verdacht auf Trisomie

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 18.03.2014 12:34
von Elija | 3.564 Beiträge

Liebe Jeannine,
herzlich willkommen im Forum! Schön, dass Du hergefunden hast! Es tut mir so leid, dass Ihr nach Euerm weiten und schmerzhaften Weg jetzt so in Sorge um Euer so ersehntes und erkämpftes Kind sein müsst!
Wie Barbara schon schrieb, möchte auch ich Dir ein wenig die Angst nehmen. Ich bin Ärztin, komme aber nicht aus einem so speziellen Fachgebiet, wie Barbara. Ich bin hier ins Forum gekommen, nachdem ich meine zweite Tochter geboren hatte, bei der mir der Arzt um die 13. SSW aufgrund der Nackentransparenz und des Punktionsergebnisses (Ullrich-Turner-Syndrom; UTS) brutal mitteilte, dass sie nicht lebensfähig sein wird, und falls sie durch ein Wunder doch überleben würde, wir ein "schwerst körperlich und geistig behindertes Kind" haben würden. Im Mai wird dieses Kind drei Jahre alt. Sie ist ein süßes, munteres Kindergartenkind mit ein paar kleineren, für das UTS typische "gesundheitlichen Dauerbaustellen" und ansonsten körperlich und geistig fit!
Auch ich glaube anhand der Befunde Eures Babys nicht, dass Ihr Euch so große Sorgen um die Lebensfähigkeit machen müsst. Ich sehe auch den "Verdacht auf T21" noch relativ wenig begründet. Das ist nur eine Möglichkeit, die als Ursache hinter den Befunden stecken kann. Eine verdickte Nackenfalte kann auch auf einen nur isoliert (ohne Chromosomenstörung) vorliegenden Herzfehler hinweisen. Dass das Nasenbein darstellbar ist, ist nämlich für die T21 gar nicht typisch! Meiner Ansicht nach käme auch ein UTS (mit guter Prognose!) infrage, auch wenn da typischerweise oft noch dickere Nackenfalten gemessen werden.
Ich möchte keine unrealistischen Hoffnungen wecken, aber bis zum Vorliegen der Blutwerte ist da auch noch einiges offen!
Ich finde es ganz bewundernswert, wie selbstverständlich Ihr bereit seid, ein Kind mit einer Behinderung anzunehmen. Dass das mit Ängsten und Unsicherheiten verbunden ist, ist völlig klar. Uns ging es sehr ähnlich, als wir uns, nachdem ganz am Anfang (9.SSW) die Nackenfalte auffiel, bis zum Vorliegen des Punktionsergebnisses darauf eingestellt hatten, ein Down-Kind zu bekommen.
Ich würde mich freuen, wenn wir Dich auf dem weiteren Weg mit Euerm Kind ein wenig begleiten können.
Hier finden sich natürlich sehr viele sehr traurige Geschichten. Aber nicht alles trifft auf alle Befunde zu! Lass Dir davon bitte keine Angst machen! Und es gibt sogar einige Geschichten wie unsere, die viel besser ausgingen, als erwartet und befürchtet!
Hab keine Scheu, Deine Gedanken, Fragen, Ängste, Sorgen... hier abzuladen. Es wird immer jemand da sein, der aus der eigenen Erfahrung heraus ein hilfreiches Wort findet.
Alles Liebe für Dich und den kleinen Bauchbewohner!


zuletzt bearbeitet 19.03.2014 00:13 | nach oben
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#7

RE: Verdacht auf Trisomie

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 18.03.2014 13:44
von ziwi | 9 Beiträge

Liebe Cornelia

Von Herzen 1000 Dank für deine schöne Geschichte!
Wie schön, dass sich euer kleines Wunder so wundervoll entwickelt hat und entgegen der negativen Vorhersagen der Ärzte ein gutes, erfülltes Leben führen darf!
Solche Geschichten sind einfach wundervoll!!

Wenn ich ab und zu ganz still in mich hinein horche und ich wieder ein ziehen im Bauch spüre steht mein Herz fast still vor Freude :-) Ich hoffe so unendlich, so von ganzem Herzen, dass unser kleines Wunder noch lange bei uns bleiben wird!
Sobald ich mehr weiss melde ich mich gerne. Ich hoffe so sehr, dass ihr alle recht habt und es "nur" die T21 ist.

Alles Liebe und 1000-Dank!
Jeannine


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#8

RE: Verdacht auf Trisomie

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 18.03.2014 14:03
von Glückskind | 1.244 Beiträge

Liebe Jeannine!
Einherzliches Willkommen auch von mir.Ich bin auch keine
betroffene Mama,aber eine Frau mit Ullrich-Turner-Syndrom.
Mir ist es sehr wichtig,daß ich in diesem Forum,betroffenen Eltern zeigen und
Mut machen darf,daß diese Diagnose nicht gleich nicht Lebensfähig
zu sein bedeutet.Und ich möchte dich auch ermutigen,auch wenn
die Diagnose bei dir eine andere ist,den Mut und
die Kraft nicht zu verlieren,mit ein wenig Hoffnung in die Zukunft
zu schauen.Ich wünsche dir und deinem kleinen Bauchstrampler,
nur das Beste.Und ich finde es wunderbar,wieviel Liebe du für dein
Weihnachtswunder hast,egal was da rauskommt und die Zeit bringt.
Ich schicke dir für die wartenden Tage,ein großes Kraftpacket.Ganz
liebe Grüße Tanja


zuletzt bearbeitet 18.03.2014 14:11 | nach oben
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#9

RE: Verdacht auf Trisomie

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 18.03.2014 14:04
von magdala | 51 Beiträge

Ah, ziwi, es spricht so viel Liebe aus Deinen Worten!

Dein kleiner Spatz ist sehr gut bei Dir aufgehoben!
Hab nicht so viel Angst!

herzlichst,
magdala


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#10

RE: Verdacht auf Trisomie

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 18.03.2014 14:13
von MariesMama | 534 Beiträge

Liebe Jeannine,

auch ich möchte dich ganz herzlich hier im Forum begrüßen und ich muss dir sagen, dass mir beim Lesen deines postings die Tränen gekommen sind; dein Kinderwunsch und deine Angst sind durch deine Wortwahl für mich so greifbar, ich wünsche euch so von Herzen, dass die Diagnose keine schlimme ist und du dein Baby freudig erwarten kannst!

Alles Liebe
Elke


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#11

RE: Verdacht auf Trisomie

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 18.03.2014 15:35
von Birgit | 742 Beiträge

Liebe Jeannine,

Du wirst dieses kleine Wesen für immer im Herzen haben. Das wird sich nicht mehr ändern, egal was auch geschieht.

Und ich wünsche Dir und Deinem alles Glück dieser Welt, dass ihr das Baby begrüßen dürft!

Hier findest Du immer Unterstützung, egal, welche Gedanken Dir durch den Kopf gehen!

Liebe Grüße von Birgit


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#12

RE: Verdacht auf Trisomie

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 18.03.2014 16:43
von leu | 111 Beiträge

Zitat von ziwi im Beitrag #4

Wir haben uns vorerst für den Panorama-Test entschieden. Das ist ein scheinbar ganz neuer Test bei dem via Blut der Mutter die Trisomien 13, 18 und 21 geprüft werden können.
Das Resultat soll dann bis zu 96% Sicherheit geben. Wahrscheinlichkeit sehr hoch oder Wahrscheinlichkeit tief.
Den nächsten Termin im Spital haben wir am 25.03. und ich hoffe, dass die Resultate bis dann da sind.

Ansonsten haben wir bisher keine grossen weiteren Befunde.
Ausser dem Herz scheint alles soweit normal. Auch die Grösse des Kleinen sei gut :-) Bisher war es bei jeder Kontrolle auf den Tag genau so gross wie es sein sollte. Am 10.03. hat es sogar einen riesen Sprung gemacht mit wachsen sodass mich die Ärztin von 12+0 auf 12+6 vorgestuft hat.
Das Nasenbein ist gemäss Auskunft der Ärztin auch darstellbar. Mehr haben wir derzeit nicht....

Wie gesagt. Nackenfalte 3.4mm, linke Herzklappe schliesst nicht richtig. Das ist alles für den Moment.




Liebe Jeannine,

ja, der Panoramatest ist einer von den neuen Tests, die eine sehr viel bessere Einschätzung bezüglich Trisomien ermöglichen, als es mit NT-Messung bzw. Ersttrimesterscreeening möglich ist. Kommst du aus Österreich (wegen der Bezeichung "Spital" für Krankenhaus)?
Biochemische Untersuchungen aus deinem Blut (PAPP-A und fßHCG) wurden also nicht gemacht? Sie wären auch weniger aussagekräftig als der Panoramatest, aber wenn sie vorlägen, hätte ich sie mir trotzdem angeschaut.
Darstellbares Nasenbein ist immer gut, besonders bezüglich Trisomie 21.
Das mit der Herzklappe könnte sich meiner Erfahrung nach durchaus noch verwachsen.

Ich sehe die Chance gar nicht so schlecht, dass ihr ein völlig gesundes (oder lediglich durch einen milden Herzfehler nicht spürbar bzw. dauerhaft beeinträchtigstes) Kind bekommt.

LG, Barbara


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#13

RE: Verdacht auf Trisomie

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 18.03.2014 19:19
von elli83 | 139 Beiträge

Hallo,
zu medizinischen Fragen hast du ja hier (mind.) zwei fachkundige Frauen
Ich biete mich dann nur mal als "betroffene" Mami an. Wir hatten die Verdachtsdiagnose ab der 18. SSW. Da wir uns gegen eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden haben, kam die endgültige Bestätigung erst nach der Geburt.
Normalerweise schreib ich an dieser Stelle immer, wieviel Spaß Ihr haben werdet und dass etwa die Hälfte aller Kinder mit DS mit einem Herzfehler geboren werden, der dann immer gut operiert wird. Aber ich weiß gar nicht, ob die anderen hier, dass noch hören können
Daher einfach das Angebot, dich jederzeit mit Fragen oder bei Redebedarf an mich wenden zu können.

Liebe Grüße
Elli

ach: am 21.3 ist Welt-Down-Syndrom-Tag


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#14

RE: Verdacht auf Trisomie

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 18.03.2014 20:29
von ziwi | 9 Beiträge

Ihr seit alle so wunderbar! Ich danke euch so von Herzen für eure wundervollen Rückmeldungen. Mir kommen immer die Tränen mit wie viel liebe ich von euch aufgenommen werde. Ich Danke euch so sehr für eure grosse wertvolle Unterstützung.

Wir sind übrigens aus der Schweiz:-):- Darum Spital:-)

Eine dicke Umarmung für euch alle ihr seit wundervoll!
Jeannine


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#15

RE: Verdacht auf Trisomie

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 18.03.2014 21:19
von Ulli | 88 Beiträge

Liebe Jeannine
auch ich möchte dich herzlich willkommen heissen. Ich bin selbst ganz neu hier und unsere Diagnosen sind recht ähnlich.
Bei der normalen Ultraschallkontrolle in der 11. Woche (das war vor genau 2 Monaten) wurde eine sehr auffällige Nackenfalte gemessen, wir wurden sofort zum Spezialisten geschickt und er fand 2 weitere Auffälligkeiten. Uns wurde dringend eine Chorionbiopsie empfohlen, um abzuklären, ob etwas Organisches vorliegt oder eine Chromosomenstörung. Wir haben es machen lassen (wohl nur, weil wir so unter Schock standen, heute würde ich es wohl nicht mehr machen lassen) und bekamen dann die Bestätigung mit Trisomie 21. Beim nächsten Ultraschall kam noch ein Herzfehler dazu (eine Klappe schliesst nicht).
Aber auch ich möchte dir Mut machen. Ich spüre mein Kleines mittlerweile so intensiv, es bewegt sich sehr aktiv, ich bin so froh darum. Und bei den nächsten Ultraschalluntersuchungen war nichts Auffälliges zu erkennen (was dafür spricht, dass keine weiteren oder gravierenden Probleme vorliegen). Es muss also nicht zwangsläufig zu schweren Problemen kommen.
Ich wohne übrigens auch in der Schweiz...
Liebe Grüsse und viel Kraft
Ulli


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