Hallo ihr Lieben. Bin zufällig auf dieses Forum gestoßen. wollte mal etwas Mut zusprechen. Bei mir wurde in der 12 SsW Mosaik Trisomie 16 diagnostiziert. die restliche SS war ein Alptraum geplagt von Ängsten. Meine Tochter kam am 22.06.2010 Kerngesund zur Welt. Besucht jetzt die erste Klasse und alles ist super.
Werde wohl nicht oft dazu kommen hier rein zu schauen aber stehe gerne für Fragen diesbezüglich unter der Nummer 0170/3415166 zur Verfügung. Gerne WhatsApp. Lg Denise

Hallo Denise,

vielen Dank, dass du hier berichtest und sogar deine Kontaktdaten zur Verfügung stellst!
Als Fachärztin für Humangenetik interessiere ich mich darüber hinaus natürlich brennend für die diagnostischen Details:
Es war in der 12. SSW ja sicher eine Chorionzottenbiopsie. Waren die Trisomiezellen nur in der Direktpräparation, nur in der Langzeitkultur, oder in beiden vorhanden? Wie hoch war der Prozentsatz? Wurde danach noch eine Fruchtwasserpunktion oder eine Nabelschnurpunktion gemacht? Mit welchem Ergebnis? Gab es jemals Ultraschallauffälligkeiten? Was war überhaupt der ursprüngliche Grund für die Chorionzottenbiopsie?

Ich freue mich, wenn du ein paar meiner Fragen beantworten magst, egal wann.
LG und alles Gute weiterhin,
Barbara

Liebe Denise,
herzlich willkommen bei uns. Ich freue mich, dass die Diagnose sich nicht bewahrheitet habt und eure Tochter gesund ist. Leider gibt es immer wieder Fehldiagnosen, die meistens aber unerkannt bleiben, wenn sich die Eltern zu schnell für einen Abbruch entscheiden.
Ich findes es schön, dass du mit eurer Geschichte Mut machen möchtest. Wurde nach der Geburt die Diagnostik eigentlich bestätigt oder dürfen wir den Satz "Meine Tochter kam am 22.06.2010 Kerngesund zur Welt. " wörtlich nehmen und es liegt gar keine Mosaik Trisomie 16 vor? Oder ist es viel mehr so, dass sie nur in so wenigen Zellen vorhanden ist, dass sie keine bemerkbaren Auswirkungen verursacht?
Ich habe dich für den internen Bereich freigeschaltet. So hast du auch die Möglichkeit bei den anderen Usern reinzuschnuppern.
Ganz liebe Grüße