Hallo, ich möchte mich kurz vorstellen.
Mein Name ist Anne, ich bin 35 Jahre alt, befinde mich aktuell in der 29. SSW und erwarte mein 2. Kind, einen Jungen. Meine Tochter ist fast 22 Monate alt und unser erstes Folgewunder nach 2 FG.
Vor genau 3 Wochen hatten wir plötzlich einen auffälligen Befund im US erhalten: zunächst Verdacht auf Trisomie 21, weil das Nasenbein viel zu flach und das Kinn fliehend sind. Die ersten Befunde der Amniozentese waren negativ. Der Arzt, der die Fruchtwasserpunktion durchführte meinte gleich, so sähe kein Kind mit Down-Syndrom aus, aber er gehe schwer von einem genetischen Defekt aus, das Gesicht sei nicht normal entwickelt. Bis zu diesem Zeitpunkt hatte ich nie Angst, dass etwas nicht stimmen könnte, dann der Schock. Es riss mir und meinem Mann tatsächlich den Boden unter den Füßen weg. Gestern waren wir in einer Praxis für Humangenetik. Die Ärztin dort war auch der Meinung, dass das Gesicht auf ein Syndrom, was genau konnte sie selbst nicht sagen, evtl Stickler-Syndrom, schließen lässt. Dass bei den erweiterten Chromosomenanalysen nun etwas Aufschlussreiches rauskäme, würde sie fast ausschließen, da es nur einen Marker gibt der gezielt betrachtet würde. Das hat uns wenig Hoffnung gemacht und wir hängen aktuell einfach in der Luft. Die Angst, ein behindertes Kind zu bekommen belastet mich und zudem nicht zu wissen was es sein könnte noch mehr. Wie schlimm kann/ wird diese Behinderung sein? Auf die Ergebnisse warten wir nun mindestens 4 Wochen.
Vielleicht hat jemand ähnliche Erfahrungen gemacht und kann berichten?