#1

Unser Sohn hat das TAR Syndrom

in Herzlich Willkommen! 14.03.2014 22:11
von TAR-Syndrom | 2 Beiträge

Hallo liebe Mamas und Papa,

Wir haben 2011 unseren Sohn Leon mit dem TAR Syndrom auf die Welt gebracht!
Ich habe mich hier Angemeldet um eventuell Familien zu helfen die ein TAR Kind erwarten!

Wir haben in der 19 SSW erfahren das bei unserem Kind an beiden Händen die Speiche fehlt. Einen Tag später wurde das Fruchtwasser abgenommen und zur Humangenetik gesendet nach vielen Arztbesuchen und 4 Wochen später wussten wir in der 23 SSW dann das wir zu 75% ein TAR Kind erwarten.
Das TAR Syndrom ist sehr selten es gibt etwas über 100 Fälle in Deutschland
Ein kleiner Ausschnitt über diese Krankheit...
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Immer liegen folgende Veränderungen vor:
Thrombozytopenie (Mangel an Blutplättchen) und somit erhöhte Blutungsneigung. Die Thrombozytopenie ist besonders in den ersten zwei Lebensjahren ausgeprägt und bildet sich bis zum Erwachsenenalter weitgehend zurück. Operationen sollten in den ersten zwei Jahren vermieden werden. Auch später sind aber noch lebensgefährliche Blutungsereignisse möglich. Besonders in den ersten Lebensmonaten kann es zu intrakraniellen Blutungen kommen, mit einer motorischen oder mentalen Retardierung als Folge.
Beidseitiges (bilaterales) Fehlen der Speiche (Radiusaplasie), während der Daumen immer vorhanden ist und eine normale Funktion aufweist. Dadurch Abweichung der Hand nach radial (daumenwärts) mit Klumphand-Fehlstellung. Hierdurch ist auch die Elle (Ulna) immer verkürzt und verbogen, in etwa 20 % fehlt sie ebenfalls. Auch der Oberarmknochen (Humerus) ist meist verkürzt und dysplastisch (fehlgebildet). Ellenbogen-, Schulter- und Handgelenk sind in der Bewegung eingeschränkt.
Weitere Veränderungen bestehen ebenfalls häufig:
Leukämie-ähnliche Veränderungen bei bis 70 % in den ersten beiden Lebensjahren, mit stark erhöhter Anzahl weißer Blutkörperchen (Leukozyten), besonders bei Infekten. Es entsteht jedoch keine Leukämie, es bedarf keiner Behandlung.
Häufig Kuhmilchallergie oder Intoleranz, hierdurch bedingt häufig Durchfall (Diarrhoe) und Zunahme der Thrombozytopenie und Leukozytose, oft auch mit Eosinophilie. Die Symptomatik bessert sich ebenfalls im Laufe der Entwicklung und besteht bei Erwachsenen kaum noch.
Bei bis 50 % begleitende Dysplasien an den unteren Extremitäten, vor allem Hüftdysplasie, Coxa valga, Kniegelenkssubluxation, Patelladysplasie mit Luxation, Knie-Einsteifung und Fuß- und Zehenfehlstellungen.
Meist Kleinwuchs
Bei etwa einem Drittel Herzfehler, vor allem Fallot-Tetralogie und Vorhofseptumdefekt
Am Auge gelegentlich Ptosis. Auch ein Glaukom wird beschrieben, dies ist aber möglicherweise Ursache intraokulärer Blutungen.
Differentialdiagnose[Bearbeiten]

Besonders in den ersten Lebensmonaten mit der Blutungsneigung und Thrombozytopenie ist eine Fanconi-Anämie zu unterscheiden, ansonsten bestehen Ähnlichkeiten mit dem Holt-Oram-Syndrom und dem Roberts-Syndrom. Das Tetraphokomelie-Thrombozytopenie-Syndrom muss als Teil des TAR-Syndroms, nicht als eigenständiges Syndrom betrachtet werden.
Beim TAR-Syndrom liegt per se keine motorische Entwicklungsstörung oder neurologische Einschränkung vor. Der Laufbeginn ist meist allenfalls durch die fehlende Abstützfähigkeit eingeschränkt. Die mentale Entwicklung ist an sich unauffällig, Retardierungen sind wohl immer eine Folge intrakranieller Blutungen in den ersten Lebensmonaten. Eine Versorgung mit Armprothesen ist möglich, aber selten sinnvoll, da hierdurch die Restfunktion weiter eingeschränkt wird.
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Diese "Krankheit" gibt es deshalb so selten weil sie oft in der Schwangerschaft nicht erkannt wird und da TAR Kinder nur wenig Thrombozyten haben kommt es bei einer natürlichen Geburt oft zu Hirnblutungen somit liegt dann oft eine Geistige Behinderung vor und dann fällt es schon in eine andere Krankheitsspalte. Also sollte man bei Verdacht auf TAR Syndrom einen Kaiserschnitt machen lassen.


Zu unserem Sohn Leon wurde per Kaiserschnitt geholt und hatte bei der Geburt sehr wenig Thrombos und hat 10 min nach dem er auf der Welt war seine erste Thrombozytentransfusion erhalten. Er hat 2 Löcher im Herzen ( die sehr klein sind), an den Unterarmen hat er bds. Keine Speiche ansonsten ist bei ihm soweit alles gut.

Für unsere Familien war die Schwangerschaft nicht leicht jeder hat im Internet nach der Krankheit gesucht und ganz ehrlich da kommen die schlimmsten Sachen! Wir wurden natürlich auch gefragt ob wir das Kind abtreiben lassen wollen und wir haben ganz ehrlich auch mit dem Gedanken gespielt .. Wir haben uns dann für das Kind entschieden was im Nachhinein auch gut war .

Erst mal danke fürs lesen bis bald!


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#2

RE: Unser Sohn hat das TAR Syndrom

in Herzlich Willkommen! 14.03.2014 22:28
von Glückskind | 1.244 Beiträge

Hallo!
Ein wirklich herzliches Willkommen und schön das du dich bei uns im Forum angemeldet hast.Und danke,
für deinen ausführlichen Bericht.Ich selber,habe mich gerade durch
deinen Thread,über das TAR Syndrom informieren können und
ich bin sicher,du hilfst auch anderen Betroffenen Eltern sehr damit.
Ich schicke dir liebe Grüße und bin schon gespannt,mehr über euren
Leon zu erfahren.Herzlichst Tanja


zuletzt bearbeitet 14.03.2014 22:41 | nach oben springen
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#3

RE: Unser Sohn hat das TAR Syndrom

in Herzlich Willkommen! 14.03.2014 22:32
von Klatschmohn | 1.673 Beiträge

Hallo,

auch ich möchte herzlich Willkommen sagen hier im Forum. Es freut mich, dass Du auf Grund Eurer eigenen Erfahrungen mit Leon andere betroffene Eltern unterstützen möchtest und Dich deshalb hier angemeldet hast. Ich schalte Dich gleich einmal frei, damit Du dich hier umsehen kannst.

Leider fehlt mir heute die Zeit für eine ausführlichere Begrüßung und um auf Deinen Beitrag näher einzugehen. Bitte sieh mir das nach. Ich hole es in den nächsten Tagen gerne nach.


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#4

RE: Unser Sohn hat das TAR Syndrom

in Herzlich Willkommen! 14.03.2014 22:35
von Klatschmohn | 1.673 Beiträge

Das mit dem Freischalten muss doch Caro übernehmen. Sorry!


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#5

RE: Unser Sohn hat das TAR Syndrom

in Herzlich Willkommen! 15.03.2014 09:06
von TAR-Syndrom | 2 Beiträge

Wow danke ich bin begeistert!

Ich möchte noch etwas dazu Fügen zu meinem Bericht ich bin schon etwas länger "stille Leserin" und hab entschieden noch etwas los zu werden!
Ich habe vor sicher 6 Monaten schon im Internet gelesen das eine Mutter ein TAR Kind vor der 20 SSW verloren hat ( die Mutter war sich auch unsicher ob sie das Kind behalten soll wie wir) leider ist das Kind im Bauch verstorben. Na ja der Grund warum ich das hier schreibe ist das diese Mutter einen Tag bevor das Kind verstarb eine Untersuchung machen lies bei der man von der Nabelschnur Blut entnimmt leider hat diese Frau einen Arzt erwischt der sich nicht genügend mit der Krankheit Informiert hat, er hat dem Baby das ohnehin schon sehr wenig Thrombozyten hatte auch noch Thrombozyten genommen ! Er ist das Risiko eingegangenen das Kind mit diesem unsinnigen Stich ums Leben zu bringen und so war es dann auch!
Ich weis das deshalb weil die Ärzte in Regensburg damals bei mir die gleiche Untersuchung machen wollte sagen wir so sie hatten mich förmlich dazu gedrängt ! Ich hätte die Nabelschnurpunktion damals machen lassen wenn mein Mann nicht gesagt hätte nein wir machen das nicht da es den Zustand unseres Babys nicht ändert nur ....damit wir vorab nicht zu 75% sondern zu 99% wissen das es ein TAR Kind ist?.... Danach sollte man nämlich das Blut noch spenden für die Forschung !? Nein wir haben es nicht gemacht .... Zu Hause angekommen bin ich zu meinen Gynäkologen und habe ihm erzählt das sie diese Untersuchung hätten machen wollen und ich es abgelehnt habe (komischerweise hatte ich sogar ein schlechtes Gewissen ) .... Mein Gynäkologe IST aufgesprungen zum Telefon gerannt hat die Ärztin in Regensburg angerufen und mit ihr geschimpft sie könne doch nicht bei einem Verdacht auf Thrombozytopenie dem Kind von der Nabelschnur auch noch Blut entnehmen sie müsse wissen das dies für das Kind zu 90% den Tod bedeutet! Die Ärztin hat ihm zugestimmt !!!!!! Er hätte Recht das war ein Fehler!! Hallo geht's noch habe ich mich gefragt?? Was wäre gewesen wenn mein Mann nicht nein gesagt hätte?? Seit dem ich den Bericht gelesen von der Frau die diese Untersuchung gemacht hat und das Baby einen Tag später verstorben ist muss ich immer an die Frau denken! Natürlich habe ich dieser Frau nicht geschrieben was ich hier geschrieben habe um zu vermeiden das sie ein schlechtes Gewissen hat sie hat mit dem Tod ihres Babys schon genug zu kämpfen!

Auf alle Fälle müssen Mamas vorgewarnt sein das man bei Blutkranken Kindern keine solche Untersuchungen machen lassen soll ! Hört nicht immer auf den Arzt sondern hört auf euer Herz!


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