#1

Luca hat das Downsyndrom

in Herzlich Willkommen! 16.12.2012 08:24
von Drachinen | 2 Beiträge

Hallo,

ich heiße Lea, bin 25 Jahre alt und lebe mit meinem Freund im Hohem Norden. 2009 haben wir uns für ein Baby entschieden, welches auch recht schnell geklappt hat. Die Schwangerschaft verlief positiv und ohne Auffälligkeiten. Im Okotober wurde Luca geboren, er hat geschrien und alles war - erst mal - ok. Bei der U2 im KH stellte der Arzt Auffälligkeiten fest, wir sollten nochmal Blut abnehmen lassen um eine Mongoli ausschließen zu können. Wir sahen unser Baby an, es war das schönste der Welt, außerdem waren wir beide erst Anfang 20, da denkt man doch nicht An Mongolie? Mit gedrückten Gefühlen sind wir nach Hause und bekamen alsbald das ergebnis das unser Sohn Trisomie 21 hat. Es hat lange gedauert bis ich das akzeptieren konnte, ich weiß nicht wie ich mich bei einer pränatalen Ergebnis entschieden hätte. Mittlerweile lieben wir ihn aber mehr als alles andere! Leider bekam unser Zwerg anfang des Jahres ALL (akute Leukämie) und musste oft in die Kinderkliik zur Chemo. Im Mai diesen Jahres kam auch unser zweiter Sohn - gesund - zur Welt. Die Chemoblocks sind erst Mal vorrüber und wir hoffen das Luca über dem Berg ist.


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#2

RE: Luca hat das Downsyndrom

in Herzlich Willkommen! 16.12.2012 09:23
von Shila | 1.317 Beiträge

Hallo Lea,

herzlich Willkommen hier im Forum! Schön, dass du zu uns gefunden hast. Wenn du magst, darfst du gerne deine Erfahrungen mit Luca hier aufschreiben, dazu gibt es die Rubrik "Leben mit dem besonderen Kind". Wenn Caro hier war, schaltet sie dich sofort frei, dann hast du Zugang zum geschützten Bereich.

Ach mensch, es liest sich erst mal so schön, dass ihr euren Sohn mit seiner Trisomie annehmen konntet und dann hat er Leukämie. Das ist wirklich nicht fair. Ich wünsche euch sehr, dass Luca sich bald von den Chemoblocks erholt und ihr in eine ruhige Zukunft ohne Rückfall blicken könnt.

Ganz liebe Grüße


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#3

RE: Luca hat das Downsyndrom

in Herzlich Willkommen! 16.12.2012 10:46
von Ces | 3.118 Beiträge

Hallo Lea,

ein liebes Willkommen hier im Forum, schön, dass du da bist!

Es tut mir sehr leid, dass euer kleiner Luca schon eine so schwere Krankheit ertragen muss. Wie verträgt er alles und wie sind die Heilungschancen? Leider ist ja bei Kindern mit Down Syndrom die Wahrscheinlichkeit erhöht, Leukämie zu bekommen. Um wieviel eigentlich, weiß das jemand?

Ich wünsche euch viel Kraft und freue mich, mehr von euch zu lesen!


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#4

RE: Luca hat das Downsyndrom

in Herzlich Willkommen! 16.12.2012 15:22
von Drachinen | 2 Beiträge

Hallo, die Heilungschancen stehen momentan gut, er braucht bisher noch keine Transplantion, der Chemoblock wurde abgeschlossen und momentan sieht es sehr gut aus. Wenn die ALL allerdings wieder auftritt, muss er eine Knochenmarktransplantation bekommen, mein Freund ist Gott sei Dank passend! Seine Haare wachsen wirder und wir haben von der Stiftung Kinderträume letzte Woche überraschend ein Riese Feuerwehrbett geschenkt bekommen :)


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#5

RE: Luca hat das Downsyndrom

in Herzlich Willkommen! 17.12.2012 10:20
von Elija | 1.617 Beiträge

Hallo Lea!
Auch von mir ein herzliches Willkommen! Ich bewundere Euch dafür, wie Ihr Auern Sohn angenommen und was Ihr bereits mit ihm durchgestanden habt! Es tut mir leid, dass Luca zu seiner Behinderung in seinem kurzen Leben schon so viel durchmachen mußte! Ich wünsche Euch ganz sehr, dass die Krankheit nicht wieder auftritt!
Cornelia.

@ Caro:
"Down-Syndrom
Gendefekt löst Leukämie aus
aus: Spigel online Wissenschaft 12.08.2002

Kinder mit Down-Syndrom erkranken häufiger an Leukämie als ihre Altersgenossen. Verantwortlich dafür ist offenbar ein Gendefekt, den US-Forscher jetzt entdeckt haben.
Kinder, die am Down-Syndrom leiden, haben auch ein größeres Leukämie-Risiko. Eine seltene Form der Krankheit, die so genannte akute Megakaryoblastenleukämie (AMKL), tritt bei ihnen bis zu 20-mal häufiger auf als bei nicht-mongoloiden Kindern. Die Ursache dafür wollen US-Forscher jetzt entdeckt haben: Auslöser der Krankheit sei ein Defekt des Gens GATA1, berichtet das Team.

Die Studie der Wissenschaftler um John Crispino vom Ben May Institute for Cancer Research der University of Chicago wurde vom Fachmagazin "Nature Genetics" vorab im Internet veröffentlicht. Die Entdeckung könnte helfen, die molekularen Mechanismen hinter der seltenen Leukämie-Form besser zu verstehen, hoffen die Forscher.

Crispino und seine Kollegen hatten DNS-Proben von 75 Patienten mit verschiedenen Leukämie-Erkrankungen und 21 gesunden Menschen verglichen. Bei allen sechs Patienten, die sowohl am Down-Syndrom litten als auch an AMKL, stellten die Wissenschaftler eine Veränderung am GATA1-Gen fest. Dieser Defekt war in keiner der anderen Erbgut-Proben nachzuweisen.

Das vom Gen kodierte Protein GATA1 ist ein so genannter Transkriptionsfaktor: Es reguliert normalerweise die Aktivität anderer Gene, die für die Produktion der roten Blutkörperchen und der Blutplättchen zuständig sind. Mit Hilfe der roten Blutkörperchen wird Sauerstoff transportiert, die Blutplättchen oder Thrombozyten ermöglichen die Blutgerinnung.

Das veränderte Gen, das die Forscher bei den Leukämiekranken fanden, produziert ein lückenhaftes, nahezu nutzloses Protein - der Effekt ist den Wissenschaftlern zufolge derselbe, als gäbe es überhaupt kein GATA1. Ein Fehlen des Transkriptionsfaktors führt aber, wie Tierversuche zeigten, zu einem Überschuss jener Zellen, die Blutplättchen herstellen.

GATA1 ist allerdings, so warnt Crispino, vermutlich nureiner von mehreren Faktoren bei der Entstehung der Krankheit - möglicherweise sind auch noch andere defekte Gene beteiligt. Dennoch könnten die Ergebnisse zu einer schnelleren und genaueren Diagnose sowie einer gezielteren Behandlung der Leukämie beitragen, sagte seine Kollegin Michelle Le Beau, die ebenfalls an der Studie beteiligt war."

und noch ein neuerer Artikel:

"Down-Syndrom: Zwei Gene provozieren gemeinsam Leukämie
Montag, 19. Oktober 2009 Deutsches Ärzteblatt:

Memphis – Das Zusammenwirken zweier Gene ist mitverantwortlich für eine Unterart der akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL), an der bevorzugt Kinder mit Down-Syndrom erkranken. Die Publikation in Nature Genetics (2009; doi: 10.1038/ng.469) weckt neue Hoffnungen auf eine gezielte Therapie dieses Malignoms.

Menschen mit dem Down-Syndrom erkranken zehn bis zwanzig Mal häufiger im Kindesalter an einer ALL. Oft kommt es zu einer ansonsten seltenen Form, der B-Vorläuferzell-ALL. Sie zeichnet sich durch häufige strukturelle Veränderungen in den Chromosomen aus mit der Bildung von Fusionsgenen.

Dabei können Gene verstärkt werden, die das Krebswachstum fördern. Wie Charles Mullighan von der St. Jude Kinderklinik in Memphis/Tennessee und Mitarbeiter jetzt herausfanden, kommt es bei der B-Vorläuferzell-ALL auf den Geschlechtschromosomen häufig zur Fusion von CRLF2 mit P2RY8.

Diese Kopplung fanden die Forscher bei 7 Prozent aller Patienten mit B-Vorläuferzell-ALL. Von den Kindern mit Down-Syndrom, die an dieser Leukämie erkrankt waren, hatten 53 Prozent eine P2RY8-CRLF2-Fusion in den Tumorzellen.

P2RY8 ist ein Promotor, der die Ablesung anderer in Gene steigert. CRLF2 ist Teil eines Rezeptors, an das Zytokin TSLP, ein Wachstumsfaktor für T-Lymphozyten, bindet. Die Fusion steigert die Expression von CRLF2 und damit auch die Wirkung des Wachstumsfaktors.

zum Thema
Abstract der Studie
Pressemitteilung des St. Jude Children's Research Hospital

CRLF2 und TSLP wurden bisher nur mit Entzündungen und Allergien, nicht aber mit Leukämien in Verbindung gebracht. Die Fusion trat aber häufig mit einer weiteren Mutation auf, die im letzten Jahr mit der Entstehung der B-Vorläuferzell-ALL bei Kindern mit Down-Syndrom in Zusammenhang gebracht wurde: JAK2 gehört zur Familie der Kinasen. Seine Stimulation führt zur unkontrollierten Zellvermehrung, einem Kennzeichen von Krebserkrankungen.

JAK2-Mutationen wurden auch mit anderen Krebserkrankungen bei Erwachsenen in Verbindung gebracht, und Wirkstoffe gegen diese Kinase werden derzeit in klinischen Studien untersucht. Studien zur Behandlung von anderen ALL bei Kindern sind geplant.

Auch bei der B-Vorläuferzell-ALL könnte diese Therapie wirksam sein, vor allem wenn sie mit Veränderungen im CRLF2-Gen assoziiert sind, wie dies bei 28 Prozent aller Kinder mit Down-Syndrom und ALL der Fall ist. Dass das Zusammentreffen der beiden Gene für die Entstehung der Leukämie von Bedeutung ist, zeigen auch Experimente, die Mullighan an Zellkulturen durchgeführt hat.

Zellen, bei denen beide Gene verändert waren, vermehrten sich, ohne dass die Forscher Wachstumsfaktoren hinzufügen mussten. Bei Zellen mit nur einer der beiden Mutationen war dies nicht der Fall."


Kurz: Das Risiko an einer bestimmten Form der akuten Leukämie zu erkranken ist wohl um das 20 Fache erhöht. Ursächlich sind Gendefekkte, die im Zusammenhang mit der Trisomie 21 gehäuft gefunden werden und zu Fehlregulationen bei der Blutbildung führen.
Cornelia.


zuletzt bearbeitet 17.12.2012 10:34 | nach oben springen
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#6

RE: Luca hat das Downsyndrom

in Herzlich Willkommen! 20.12.2012 22:00
von elli83 | 139 Beiträge

Erstmal herzlich Willkommen im Forum und Glückwunsch zu diesem besonderen Kind.
Ich habe ja schon viele Bezeichnungen für das Down Syndrom gehört aber bei Mongoli musst ich jetzt lachen.
Mein kleines Mongoli ist jetzt schon zweieinhalb und hatte uns in der Schwangerschaft vorgewarnt
Das erhöhte Leukämierisiko unserer Kinder ist für mich auch ein stetiger Angstlieferant. Auf einem Seminar habe ich mal gehört, dass die Erbinformationen für Leukämie auf dem 21. Chromosom angesiedelt seien und da dieses ja 3 fach vorhanden sit, eben auch das Risiko erhöht ist. In diesem Zusammenhang liest man aber immer auch sofort, dass Kinder (bzw. Menschen) mit DS, aus bisher unklaren Gründen, sehr viel erfolgreicher auf die Behandlungsmethoden ansprechen und eine deutlich höhere Heilungsquote haben als Standardkinder.
Ich wünsche Euch, dass alles ganz bald überstanden ist und Ihr das Glück mit Euren beiden Kindern genießen könnt.
Kennst Du das dielila Forum? Da sind auch einige, die erfolgreich die Leukämie bekämpft haben.

Ganz liebe Grüße
Elli und Maja


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